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    據(jù)估計(jì)，我國(guó)各類罕見(jiàn)病患者在1000萬(wàn)人左右，其中一半患者在出生時(shí)或兒童期即可發(fā)病，他們同時(shí)還面臨高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。請(qǐng)關(guān)注——  
    
    “每種色彩都應(yīng)該盛開(kāi)，別讓陽(yáng)光背后只剩下黑白，每一個(gè)人都有權(quán)利期待……”這是一場(chǎng)非比尋常的音樂(lè)會(huì)，每一位歌者都是人群中極為罕見(jiàn)的病人。戈謝病、龐貝病、黏多糖癥……他們因身患罕見(jiàn)病而遭受病痛，卻勇敢選擇通過(guò)音樂(lè)唱響生命，傳遞正能量。  
    
    近日，由中華慈善總會(huì)主辦，北京正濤戈謝氏罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心支持，中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病項(xiàng)目辦公室承辦的“螢火之光，唱享生命”2013“螢火蟲(chóng)”罕見(jiàn)病公益音樂(lè)會(huì)亮相北京，近600名公益人士近距離聆聽(tīng)罕見(jiàn)病患者的堅(jiān)強(qiáng)和希望。誰(shuí)能想象在臺(tái)上唱出天籟之音的十多人是從未經(jīng)過(guò)專業(yè)音樂(lè)訓(xùn)練，且身患不同罕見(jiàn)病的孩子，他們中甚至一些人呼吸都有困難，卻因?yàn)橐魳?lè)的夢(mèng)想堅(jiān)持站到了舞臺(tái)上，并把自己追求生命和夢(mèng)想的勇氣傳遞給了其他人。  
    
    80%的罕見(jiàn)病是遺傳缺陷所致  
    
    “目前確認(rèn)的罕見(jiàn)病有六七千種，約占人類疾病的10%?！碧丶?jí)專家、北京兒童醫(yī)院血液科張永紅教授表示，約有80%的罕見(jiàn)病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時(shí)或兒童期即可發(fā)病?！暗壳爸挥胁坏?%的罕見(jiàn)病有有效治療方法?！?nbsp; 
    
    “罕見(jiàn)病主要包括戈謝病、龐貝病、黏多糖癥、結(jié)節(jié)硬化癥等眾多的先天性疾病和遺傳代謝病。多數(shù)罕見(jiàn)病，如戈謝病屬于慢性嚴(yán)重性疾病，通常會(huì)縮短患者預(yù)期壽命?！睆堄兰t介紹說(shuō)，由于罕見(jiàn)病癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學(xué)科，確診非常困難。不少醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知有限，誤診、漏診時(shí)有發(fā)生?；颊咄甲叨鄠€(gè)科室而無(wú)法確診，影響后續(xù)治療。  
    
    部分罕見(jiàn)病類型包括成骨不全癥，在我國(guó)約有10萬(wàn)患者，是一種顯性遺傳疾??；黏多糖貯積癥，是一組先天性新陳代謝異常的罕見(jiàn)??；戈謝病是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一；脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)，是一種罕見(jiàn)的遺傳性的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，以及血友病、重癥肌無(wú)力等。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，目前我國(guó)有30種罕見(jiàn)病涉及近兩萬(wàn)個(gè)家庭。  
    
    我國(guó)尚無(wú)罕見(jiàn)病官方標(biāo)準(zhǔn)  
    
    世界衛(wèi)生組織將“罕見(jiàn)病”定義為：患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰之間的疾病或病變。由于各國(guó)(地區(qū))的疾病譜各不相同，很多國(guó)家(地區(qū))對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)定都制定了自己的標(biāo)準(zhǔn)。例如，美國(guó)的罕見(jiàn)病定義是“患病人數(shù)少于20萬(wàn)人的疾病”。美國(guó)的瘧疾患者只有1000人左右，據(jù)此，瘧疾在美國(guó)就屬于罕見(jiàn)病。而非洲大陸每年罹患瘧疾的人數(shù)則有五六億之多，在那里，瘧疾實(shí)屬嚴(yán)重的流行病。  
    
    據(jù)了解，我國(guó)迄今對(duì)罕見(jiàn)病的界定還沒(méi)有明確的官方標(biāo)準(zhǔn)。2010年5月，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)在上海召開(kāi)了中國(guó)罕見(jiàn)病定義專家研討會(huì)，對(duì)中國(guó)罕見(jiàn)病的定義進(jìn)行商討，結(jié)果建議，在中國(guó)患病率小于1/500000或新生兒發(fā)病率小于1/10000的疾病可稱為罕見(jiàn)病。但是，國(guó)內(nèi)有專家對(duì)此還持有異議，認(rèn)為這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)和國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)相差太大。按照上述定義，以中國(guó)約14億人口為基數(shù)計(jì)算，每種罕見(jiàn)病的患病人數(shù)約為2800人。而以目前國(guó)際上公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn)來(lái)算，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病實(shí)際人數(shù)應(yīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高出國(guó)內(nèi)專家推算的人數(shù)。  
    
    全國(guó)政協(xié)委員、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院新華醫(yī)院內(nèi)科主任李定國(guó)教授表示：“罕見(jiàn)病的數(shù)量少，患者分散，所以與之有關(guān)的工作需要大協(xié)作?！?nbsp; 
    
    防治強(qiáng)調(diào)三級(jí)預(yù)防措施  
    
    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院小兒內(nèi)科主治醫(yī)師、遺傳學(xué)博士孟巖認(rèn)為，大多數(shù)罕見(jiàn)病是由于基因缺陷造成的遺傳性疾病，最理想的根治方法是基因治療，但是目前基因治療的技術(shù)尚在研究階段，因此，絕大多數(shù)遺傳病處于無(wú)特效治療的狀態(tài)，只能針對(duì)疾病的癥狀給予一定的對(duì)癥治療。  
    
    “出生缺陷及遺傳病的防治強(qiáng)調(diào)三級(jí)預(yù)防措施?！泵蠋r強(qiáng)調(diào)，一級(jí)預(yù)防包括孕前避免毒物、射線等環(huán)境因素的危害，補(bǔ)充葉酸，曾出生過(guò)遺傳病的家庭成員要作遺傳咨詢，高危家庭的攜帶者檢測(cè)等措施，以盡量減少出生缺陷和遺傳病的發(fā)生。二級(jí)預(yù)防主要指針對(duì)高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育過(guò)遺傳病的患兒，或是某種遺傳病的攜帶者，或?yàn)楦啐g孕婦等，需要在孕期做絨毛或羊水的染色體或基因檢查，檢測(cè)胎兒是否患病?！拔覈?guó)新生兒篩查主要檢查項(xiàng)目是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下，還有些地區(qū)開(kāi)展遺傳代謝病的篩查，其目的為早期診斷早期治療，所以篩查的意義較大，這屬于三級(jí)預(yù)防的范疇?！泵蠋r說(shuō)。  
    
    治療罕見(jiàn)病的藥物又稱孤兒藥，常因研發(fā)成本高、使用量少，而導(dǎo)致價(jià)格昂貴，因此發(fā)達(dá)國(guó)家和部分發(fā)展中國(guó)家都制定有相應(yīng)的政策和法規(guī)以支持罕見(jiàn)病治療藥物的研究和負(fù)擔(dān)罕見(jiàn)病患者的高額醫(yī)療費(fèi)用。而我國(guó)目前尚缺乏醫(yī)療上的專業(yè)管理和政策上的明確保障，因此高昂的治療費(fèi)用讓很多家庭無(wú)力承擔(dān)。  
    
    “對(duì)罕見(jiàn)病患者診斷和治療進(jìn)行研究投入，終有一天會(huì)惠及更多的病人?！泵蠋r表示，從研究生命科學(xué)的意義上講，罕見(jiàn)病患者不是“社會(huì)的負(fù)擔(dān)”，而是“社會(huì)的財(cái)富”，通過(guò)對(duì)罕見(jiàn)遺傳病的研究，我們可以認(rèn)識(shí)到基因的功能，了解到“壞”基因的結(jié)果，研制新的治療方法糾正基因。“不要因?yàn)楹币?jiàn)而忽略、忽視，不要因?yàn)榘嘿F而放棄，關(guān)注罕見(jiàn)病患者，就是關(guān)懷我們自己和我們的家人?！泵蠋r說(shuō)。