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    提高人口素質(zhì)，是我國(guó)一項(xiàng)長(zhǎng)期的基本國(guó)策。每一個(gè)家庭都希望有一個(gè)健康聰明的孩子，聾啞人不但給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)，而且直接影響民族的興旺和繁榮。因此，形成國(guó)家層面上的出生缺陷預(yù)防和干預(yù)是極為重要的，也是政府人口工作的重要任務(wù)之一。我國(guó)政府已注意到實(shí)施聯(lián)合篩查可以早期發(fā)現(xiàn)聽力損失患兒的重要性，但目前的投入力度尚顯不足。在開展普遍的新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查的起步階段，政府如能加大投入力度，對(duì)每個(gè)新生兒的聽力進(jìn)行篩查，以實(shí)現(xiàn)聾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷及早預(yù)防，降低聾啞疾病發(fā)病率，避免更多聾啞悲劇的發(fā)生，尤顯迫切。為早期診斷先天性聽力障礙，我國(guó)開展普通的新生兒聽力篩查已經(jīng)超過10年。 2012年起，北京市又將免費(fèi)為常住人口新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查。屆時(shí)，北京市將成為全球第一個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。此項(xiàng)篩查，預(yù)計(jì)將使當(dāng)年約20萬(wàn)新生兒受益。 
    
    
    最常見的遺傳病之一  
    全球來(lái)看，每1000個(gè)新生兒中，有1—3名聽力障礙兒童。遺傳、疾病、藥物、事故、災(zāi)害、環(huán)境、污染等因素都可能造成耳聾，這是多年來(lái)臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)＜业墓沧R(shí)。 
    
    “研究表明，在所有致聾原因中，遺傳因素是導(dǎo)致聾兒出生的主要原因，比例高達(dá)60%。另外，在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病的?！敝袊?guó)人民解放軍耳鼻咽喉研究所常務(wù)副所長(zhǎng)王秋菊教授透露，近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外科學(xué)家通過大量研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)遺傳性耳聾屬于單基因病。 
    
    解放軍總醫(yī)院解放軍耳鼻咽喉研究所自上個(gè)世紀(jì)90年代開展聾病遺傳學(xué)研究，建立了首個(gè)國(guó)家聾病資源庫(kù)，開展了系列聾啞學(xué)校致聾分子遺傳因素研究。研究發(fā)現(xiàn)40%的耳聾是由GJB2基因、SLC26A4基因和線粒體12S rRNA基因突變導(dǎo)致的。通過對(duì)以上致聾基因的篩查和檢測(cè)，可以診斷近40%的遺傳性耳聾。 
    
    “這一研究成果為建立我國(guó)新型聾病防控體系奠定了一定的理論基礎(chǔ)?！蓖跚锞照f，耳聾的早篩查，早診斷，早干預(yù)，對(duì)降低中國(guó)人群聾啞發(fā)病率，提高人口質(zhì)量具有功在當(dāng)代，利在千秋的深遠(yuǎn)影響。 
    
    線粒體遺傳只和母親有關(guān) 
    
    “遺傳性耳聾以常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳最為常見?！蓖跚锞战榻B說，常染色體顯性遺傳的耳聾往往出生時(shí)沒有表現(xiàn)出聽力損失，到青春期或中年出現(xiàn)逐漸加重的聽力損失。這種耳聾容易被認(rèn)為是環(huán)境因素導(dǎo)致，而忽略了遺傳的作用。因此，當(dāng)發(fā)現(xiàn)家族中有兩個(gè)以上的人逐漸出現(xiàn)聽力損失時(shí)，應(yīng)考慮存在遺傳性耳聾的可能。 
    
    王秋菊指出，常染色體隱性遺傳性耳聾則更為常見，其比例占遺傳性耳聾的70%—80％。隱性遺傳的耳聾，往往出生后就被發(fā)現(xiàn)為重度或極重度耳聾。一對(duì)聽力正常的父母生育了一個(gè)先天性聽力障礙的孩子，極有可能在于他們是耳聾基因的攜帶者。據(jù)報(bào)道，在我國(guó)聾啞兒童中，30%左右是由于不當(dāng)使用氨基糖甙抗生素，如慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素和新霉素等引起的。多數(shù)氨基糖苷類抗生素致聾的分子基礎(chǔ)是線粒體基因突變。王秋菊說，線粒體基因突變屬于母系遺傳，即可以通過母親傳遞給子孫后代，攜帶此類突變的個(gè)體對(duì)氨基糖苷類抗生素高度敏感，常見的就是“一針致聾”。 
    
    現(xiàn)有研究表明，最常見的線粒體基因突變?yōu)?2SrRNA A1555G。王秋菊、郭玉芬課題組詳細(xì)分析了中國(guó)西北聾啞人群常見耳聾基因分子遺傳學(xué)特征，發(fā)現(xiàn)該突變的攜帶頻率高達(dá)5.25％。同時(shí)，王秋菊研究小組通過新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查項(xiàng)目，在14913萬(wàn)例新生兒中，檢出線粒體基因熱點(diǎn)突變的攜帶率高達(dá)1.2‰。王秋菊認(rèn)為，通過耳聾基因篩查，及早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾易感者，“一針致聾”是完全可以避免的。 
    
    6歲之前當(dāng)年檢聽力 
    
    “由于遺傳方式比較復(fù)雜，遺傳性耳聾的表現(xiàn)方式也多種多樣。”王秋菊強(qiáng)調(diào)，“即使父母聽力正常，子女也可能出現(xiàn)耳聾。為預(yù)防遺傳性耳聾，我們倡導(dǎo)在對(duì)每一個(gè)新生兒進(jìn)行聽力篩查的同時(shí)進(jìn)行基因篩查，以便每一個(gè)新生兒在其成長(zhǎng)過程中，父母都能了解其內(nèi)在的優(yōu)勢(shì)和劣勢(shì)，能夠做到清楚、科學(xué)地應(yīng)對(duì)由于自身基因缺陷而面臨的潛在聽力危機(jī)，通過有效避免不良因素的干擾，保證孩子在一個(gè)健康的聽力狀況下成長(zhǎng)。” 
    
    王秋菊建議，隨著孩子的成長(zhǎng)，直到6歲為止（在條件好的發(fā)達(dá)地區(qū)可到12歲），每年均進(jìn)行一次聽力檢測(cè)是很有必要的，這樣可以早期發(fā)現(xiàn)孩子的聽力損失，以便采取積極治療。家長(zhǎng)應(yīng)該細(xì)心觀察孩子的聽力變化情況，一旦發(fā)現(xiàn)孩子的聽力有下降，就要到醫(yī)院詳細(xì)檢查，由醫(yī)生作出正確的診斷。 
    
    新生兒應(yīng)查耳聾易感基因 
    
    “在目前的新生兒聽力篩查中有些聾病易感患兒并不能第一時(shí)間被發(fā)現(xiàn)，而隨后出現(xiàn)了遲發(fā)型耳聾?！蓖跚锞照J(rèn)為，在聽力篩查的基礎(chǔ)上，如果聯(lián)合聾病易感基因篩查，可將新生兒聽力缺陷風(fēng)險(xiǎn)的發(fā)現(xiàn)率提高20倍。因此，將傳統(tǒng)手段與易感基因篩查聯(lián)合起來(lái)進(jìn)行新生兒聽力損失篩查，具有很好的應(yīng)用前景。 
    
    2007年3月，王秋菊及其團(tuán)隊(duì)首先在國(guó)際上提出了在現(xiàn)有的新生兒聽力篩查的基礎(chǔ)上，融入新生兒聾病易感基因篩查，即普通的新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查理念?！霸谛律鷥撼錾鷷r(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行新生兒臍帶血或足跟血采集來(lái)篩查聾病易感和常見基因?！蓖跚锞战榻B說，目前，采用具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的新生兒遺傳疾病篩查采樣卡和自主研發(fā)的新生兒聾病易感基因篩查試劑盒進(jìn)行新生兒的聽力與基因聯(lián)合篩查，可將采樣對(duì)象的基本信息、樣本信息、聽力篩查結(jié)果和基因篩查檢測(cè)結(jié)果匯集于一張卡片。聽力篩查無(wú)痛、無(wú)創(chuàng)傷，易感基因篩查也只需用采樣對(duì)象的點(diǎn)滴微量血樣或體液即可實(shí)現(xiàn)。 
    
    科技成果降低發(fā)病率 
    
    新生兒聽力及聾病易感基因聯(lián)合篩查項(xiàng)目取得了顯著的成果。這一項(xiàng)目的成功，也推動(dòng)了科技成果的產(chǎn)業(yè)化進(jìn)程。據(jù)了解，目前中生北控生物股份有限公司研發(fā)的四項(xiàng)耳聾基因檢測(cè)試劑盒靈敏度高，簡(jiǎn)便、快速，對(duì)標(biāo)本的純度要求低，適合于大規(guī)模普遍篩查。“樣本只需要兩滴血，可以保存幾年甚至十幾年。該試劑盒不僅能早期發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因的新生兒，還可以對(duì)青年人的生育提供指導(dǎo)，為下一代健康提供保證?！敝猩笨毓痉肿釉\斷試劑研發(fā)部高級(jí)工程師張志棟如是說。 
    
    王秋菊強(qiáng)調(diào)，實(shí)施聯(lián)合篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)聽力損失患兒，包括一些與基因相關(guān)的遲發(fā)型聽力損失患兒，從而進(jìn)行及時(shí)咨詢、指導(dǎo)與干預(yù)，由此預(yù)防言語(yǔ)障礙的發(fā)生，可有效降低聾啞發(fā)病率。然而，由于遺傳性耳聾有很高的遺傳異質(zhì)性，與耳聾相關(guān)的基因至少有200—300個(gè)，與耳聾相關(guān)的突變有1000種以上，這給臨床檢測(cè)聾病易感基因帶來(lái)了很大的困難。而對(duì)中國(guó)人最常見的四個(gè)耳聾突變位點(diǎn)（GJB2基因235delC；SLC26A4基因919-2 A>G；線粒體12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T）進(jìn)行檢測(cè)，可以使聽力篩查的綜合陽(yáng)性檢出率達(dá)到20‰，比常規(guī)聽力篩查的1‰陽(yáng)性檢出率提高20倍。因此，有必要首先建立一種簡(jiǎn)便、快速的常見易感耳聾突變基因的檢測(cè)方法，以實(shí)現(xiàn)通過基因和易感基因的聯(lián)合篩查早期發(fā)現(xiàn)耳聾易感者而進(jìn)行有效的干預(yù)和預(yù)防。中生北控已研制完成的四項(xiàng)耳聾基因檢測(cè)試劑盒，正是基于中國(guó)聾人中4種基因突變導(dǎo)致的耳聾比例較高的事實(shí)，而形成的耳聾預(yù)防的新思路和方法。