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       隨著醫(yī)學技術的日益發(fā)展，罕見病已不再“罕見”。上海兒童醫(yī)學中心28日披露，該院分子遺傳團隊提出了一種解決方案，同時解決了二代測序成本高、以及臨床醫(yī)生分子遺傳背景參差兩個最棘手的問題。

　　中國醫(yī)學專家的研究表明，國內(nèi)目前在臨床遺傳醫(yī)師、遺傳咨詢師等專業(yè)人員匱乏的狀態(tài)下，將“患兒醫(yī)學外顯子組基因測序(Proband-only Medical Exome Sequencing，POMES)”作為臨床疑似病例首選的遺傳學檢測項目，具有較高的經(jīng)濟性和臨床有效性。該研究團隊在醫(yī)學遺傳學權威學術雜志《GeneticsinMedicine》發(fā)表了相關研究結果。

　　據(jù)了解，近年來，二代測序技術在西方發(fā)達國家的罕見遺傳病診斷中正逐漸得到廣泛應用。而上海兒童醫(yī)學中心的團隊利用POMES方案不依賴于大量的臨床評估與診斷，臨床醫(yī)生不需要根據(jù)病人的臨床表型選擇不同的二代測序方案，既降低了對臨床醫(yī)生醫(yī)學遺傳學知識的要求，也避免了因為選擇偏差而導致的延長確診周期和增加病人負擔。

　　該項目負責人，上海兒童醫(yī)學中心分子診斷實驗室主任王劍研究員介紹，POMES方案靶向近3000個已知的疾病致病基因，僅對患者行二代測序篩查，用一代測序方法驗證突變來源與致病性。

　　王劍說，相比歐美國家采用一家三口全外顯子組測序的做法，POMES大大降低了病人的經(jīng)濟負擔。截止2018年12月，該方案已檢測了7000多例臨床疑似遺傳病樣本，診斷明確了近3000例罕見疑難病例，約400余種，其中至少50種為國內(nèi)率先報道。

　　上海兒童醫(yī)學中心罕見病診治中心主任陳靜表示，罕見病大多數(shù)是由于基因缺陷所致，由于種類繁多、表型復雜多樣，使臨床診斷和有效治療非常困難。近年來，兒中心在上海市率先開設“罕見疑難病聯(lián)合門診”與“醫(yī)學遺傳聯(lián)合門診”，開展罕見疑難病臨床多學科會診與專業(yè)的遺傳咨詢等。

　　2011年，兒中心成立了“上海兒童醫(yī)學中心-哈佛大學醫(yī)學院波士頓兒童醫(yī)院分子遺傳診斷聯(lián)合實驗室”。目前，實驗室能夠完成從單個堿基到整條染色體變異的所有遺傳學實驗，是國內(nèi)最早開展臨床高通量測序和基因芯片檢測的實驗室之一，能夠對4000多種罕見遺傳病開展基因診斷。

　　通過臨床病例表型與基因組大數(shù)據(jù)積累，聯(lián)合實驗室初步搭建了中國人群兒童罕見遺傳病數(shù)據(jù)庫，并逐步建立“人工智能”基因組變異解讀系統(tǒng)，掌握了部分罕見遺傳病在中國人群中的發(fā)病規(guī)律與基因突變譜，并為4000多個家庭提供了遺傳咨詢，指導協(xié)助產(chǎn)前診斷1000多例、植入前診斷100余例。

　　2017年，由上海兒童醫(yī)學中心為核心單位，上海市罕見病防治基金會聯(lián)合國內(nèi)各個領域的112名專家歷時一年多編寫完成國內(nèi)首部罕見病專著《可治性罕見病》問世，收錄了117種目前可以被明確診斷，并有治療方案的罕見病。

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