中國(guó)食品藥品網(wǎng)訊（記者 落楠） “我在兩歲半時(shí)被確診重度血友病，小時(shí)候的我對(duì)血友病沒(méi)有任何概念，只知道我受傷后會(huì)比正常人恢復(fù)的慢一點(diǎn)。為了享受全面的、先進(jìn)的醫(yī)療資源，在我五歲時(shí)，我們一家搬到了北京。在這里我認(rèn)識(shí)了許多和我一樣的小朋友和大朋友，他們或多或少都有些傷病或殘疾。但我不想，我想和正常人一樣健康?！?/span>

　　這是一位血友病患者在朋友圈發(fā)表的內(nèi)容。按人口流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)約有10萬(wàn)名血友病患者，他們的生存狀況如何？患病致殘是否能避免？如何持續(xù)改善患者的生存質(zhì)量？近日，在海南省醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)專業(yè)委員會(huì)2019年學(xué)術(shù)年會(huì)舉行期間，幾位專家解答了記者的疑惑。

　　血友病是終身性疾病

　　血友病是我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》收錄的121種罕見(jiàn)病之一，是一種因體內(nèi)缺乏凝血因子而造成的遺傳性凝血障礙性疾病，通常女性作為血友病基因攜帶者、男性發(fā)病。由于在歐洲皇室廣泛傳播而被發(fā)現(xiàn)，血友病又被稱為“皇室病”。

圖為涂傳清。

　　深圳市寶安人民醫(yī)院（集團(tuán)）第一人民醫(yī)院血液科主任涂傳清介紹，血友病主要包括血友病A和血友病B，前者缺乏凝血因子Ⅷ，后者缺乏凝血因子IX。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子，輕微的磕碰就可能造成患者關(guān)節(jié)、軟組織和肌肉的長(zhǎng)時(shí)間出血，即便沒(méi)有外傷，患者也可能會(huì)有自發(fā)性出血，出血嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致殘疾甚至死亡。

　　按人口流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)大約有10萬(wàn)名血友病患者。但由于就診率和診斷率不高等原因，目前我國(guó)注冊(cè)確診的血友病患者約為3萬(wàn)例，大量患者被漏診。

圖為楊仁池。

　　“某種意義上，血友病是難以避免的?！敝袊?guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（血液學(xué)研究所）血栓止血診療中心主任、中國(guó)血友病協(xié)作組組長(zhǎng)楊仁池告訴記者，血友病的發(fā)病率無(wú)明顯地域、種族差異，且大約1/3患者無(wú)家族遺傳病史，其發(fā)病難以捉摸。

圖為吳德沛。

　　血友病是終身性疾病，一旦發(fā)病，患者需長(zhǎng)期使用凝血因子產(chǎn)品。“規(guī)范的治療能有效降低患者的出血頻率和致殘比率?！敝腥A醫(yī)學(xué)會(huì)血液病分會(huì)候任主委、蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液科主任吳德沛指出，如果在出血癥狀發(fā)生之前，患者能夠通過(guò)定期補(bǔ)充凝血因子保持其在血液里的濃度，患者就能像正常人一樣生活。

　　“尤其是針對(duì)兒童患者，良好的預(yù)防治療可極大減少出血次數(shù)，避免因出血造成的關(guān)節(jié)損害。長(zhǎng)期系統(tǒng)的預(yù)防治療，甚至能實(shí)現(xiàn)零出血的目標(biāo)，大大提高患者的生活質(zhì)量。”他補(bǔ)充道。

　　期待藥物可及性提升

　　“血友病的診斷和治療體系相對(duì)成熟，而且由于疾病的特殊性，血友病患者如果治療和管理得當(dāng)，相當(dāng)一部分人可以避免殘疾，像正常人一樣生活和工作?！睏钊食卣f(shuō)。

　　這并非沒(méi)有先例。英國(guó)職業(yè)自行車(chē)運(yùn)動(dòng)員阿·道塞特就是一名血友病患者，充足的預(yù)防治療讓他能成為一名杰出的運(yùn)動(dòng)員。

　　近年來(lái)，多種凝血因子產(chǎn)品被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，不少地方的城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)為血友病患者提供醫(yī)療保障。楊仁池認(rèn)為，縱向比較，我國(guó)醫(yī)保政策和過(guò)去相比有了長(zhǎng)足的發(fā)展，但地方政府的承擔(dān)能力影響醫(yī)保政策的落地執(zhí)行，因此各省市對(duì)血友病患者的保障事實(shí)上存在差距。

圖為關(guān)濤。

　　北京血友之家罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心理事長(zhǎng)關(guān)濤對(duì)血友病治療藥物的可及性有持續(xù)關(guān)注，他表示，以治療血友病B的重組人凝血因子IX為例，目前部分省份招標(biāo)時(shí)間較長(zhǎng)，在一些省份該產(chǎn)品尚未納入招標(biāo)準(zhǔn)入，血友病患者有無(wú)法從醫(yī)院得到處方和藥物治療的苦惱，另外，由于國(guó)家醫(yī)保目錄明確該產(chǎn)品的支付范圍是“限兒童乙型血友??；成人乙型血友病限出血時(shí)使用”，成人血友病患者使用重組因子產(chǎn)品進(jìn)行常規(guī)預(yù)防治療受限。他呼吁進(jìn)一步提升人凝血因子IX的藥物可及性。

　　楊仁池也認(rèn)為，目前我國(guó)重組因子產(chǎn)品的醫(yī)保政策存在成人使用限制，如果此類藥物能用作預(yù)防性治療藥物，將有利于改善患者的生存質(zhì)量。

　　呼喚診療體系更加健全

　　我國(guó)血友病診療體系建設(shè)起步較早，經(jīng)過(guò)多年的發(fā)展，取得了良好的經(jīng)驗(yàn)，為其他罕見(jiàn)病診療體系的建立和完善提供了借鑒，但依然有待完善。

　　站在患者的角度，關(guān)濤建議建立健全血友病分級(jí)診療制度。他說(shuō)：“血友病治療方案一旦確定，患者完全可以在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療。除非出現(xiàn)意外情況，否則完全不必去大型醫(yī)院?！?/p>

　　他也希望我國(guó)在加強(qiáng)對(duì)血友病患者的預(yù)防治療的同時(shí)，嘗試綜合治療，多學(xué)科人員介入，來(lái)研究是否能修復(fù)血友病給患者身體帶來(lái)的損傷。

　　完善血友病診療體系也是醫(yī)生的呼喚。事實(shí)上，血友病患者集中于三級(jí)醫(yī)院就診，不僅偏遠(yuǎn)地區(qū)的血友病患者看病不方便，也加劇了三級(jí)醫(yī)院醫(yī)療資源緊張的局面。

　　結(jié)合血友病疾病診療特點(diǎn)，為提高我國(guó)血友病診治水平、覆蓋更多偏遠(yuǎn)地區(qū)血友病患者，中國(guó)血友病協(xié)作組今年制定了我國(guó)各級(jí)血友病中心的標(biāo)準(zhǔn)，旨在幫助血友病中心提高血友病管理水平。據(jù)楊仁池介紹，中國(guó)血友病診療中心分為血友病治療中心、血友病診療中心和血友病綜合管理中心，不同的中心在為患者提供多學(xué)科支持的治療、轉(zhuǎn)診、疾病教育、健康管理等服務(wù)方面各有側(cè)重。

　　“完善的血友病診療中心建設(shè)，不僅有助于提升基層及社區(qū)醫(yī)院服務(wù)能力，讓更多的血友病患者就近就醫(yī)、及時(shí)治療，還能幫助國(guó)家制訂相應(yīng)的罕見(jiàn)病醫(yī)療政策，完善醫(yī)?；饻y(cè)算，實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估?！睏钊食卣f(shuō)，在血友病診療工作中積累的經(jīng)驗(yàn)，也可以被“復(fù)制”到其他罕見(jiàn)病病種上，從而推動(dòng)我國(guó)建立成熟的罕見(jiàn)病管理模型。

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