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    據(jù)新華社信息哈爾濱９月１７日電（記者王茜）先天性白內(nèi)障是主要的兒童致盲眼病。日前，我國有關(guān)專家在研究中發(fā)現(xiàn)一種可導(dǎo)致這種遺傳性白內(nèi)障的βＡ１／Ａ３晶狀體蛋白關(guān)鍵點(diǎn)突變基因，這在世界尚屬首次，已在國際知名醫(yī)學(xué)雜志《人類遺傳學(xué)》上發(fā)表。
    據(jù)發(fā)現(xiàn)這種基因的哈爾濱醫(yī)科大學(xué)第二臨床醫(yī)院的白內(nèi)障遺傳學(xué)研究小組的研究員林輝介紹，這是在一個先天性白內(nèi)障家族系中發(fā)現(xiàn)的，βＡ１／Ａ３晶狀體蛋白基因是目前人類發(fā)現(xiàn)的３０個可以導(dǎo)致先天性白內(nèi)障基因中的一種，但這種基因關(guān)鍵區(qū)域中的關(guān)鍵點(diǎn)突變還是首次發(fā)現(xiàn)。這種突變可導(dǎo)致此基因的相應(yīng)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變，患病癥狀表現(xiàn)為胎兒發(fā)育過程中或出生后不久眼內(nèi)晶狀體混濁，視力受損。這一發(fā)現(xiàn)如在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用，可有效預(yù)防有白內(nèi)障病史家族中患兒的出生。
    負(fù)責(zé)該課題研究的哈醫(yī)大二院眼科齊艷華教授，２年前偶然在門診的患者中發(fā)現(xiàn)一家母女三人均患有表型一致的核性先天性白內(nèi)障，經(jīng)詢問發(fā)現(xiàn)這是一家族連續(xù)四代發(fā)病，家族２４個人中，１４個為白內(nèi)障患者。此后齊艷華教授等人根據(jù)該家系的遺傳特點(diǎn)，臨床表型及先天性白內(nèi)障的遺傳學(xué)資料，對這一家系進(jìn)行了深入的遺傳學(xué)研究。結(jié)果經(jīng)過對βＡ１／Ａ３基因的克隆鑒定發(fā)現(xiàn)，該基因的第４外顯子的第２７８－２８０核苷酸ＧＧＡ缺失，此突變導(dǎo)致其所編碼蛋白質(zhì)的第９１位甘氨酸的缺失，引發(fā)了白內(nèi)障，至此找到了該家系的致病基因。
    據(jù)介紹，遺傳性先天性白內(nèi)障的致病基因相當(dāng)復(fù)雜，在發(fā)現(xiàn)的致病基因中，具體是哪一個基因突變可以造成白內(nèi)障疾病，目前世界醫(yī)學(xué)科研領(lǐng)域正在積極探討和研究。
    有關(guān)專家認(rèn)為，這一研究成果將有助于了解先天性白內(nèi)障的發(fā)病機(jī)制，便于臨床開展基因診斷和基因治療，研發(fā)預(yù)防或治療白內(nèi)障的藥物，降低先天性白內(nèi)障的發(fā)生率。同時，對繪制中國人先天性白內(nèi)障的遺傳圖譜也有著重要的意義。 

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