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　　耳聾是最常見的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聾原因中遺傳是導(dǎo)致聾兒出生的主要原因，比例約60%；另外還存在大量的遲發(fā)性聽力下降患者。據(jù)中國殘聯(lián)2006年的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，我國殘疾人中有聽力語言障礙者達(dá)2780萬名，居各類殘疾之首；在聽力語言殘疾人當(dāng)中，0～6歲聽力障礙兒童有80萬；我國每年仍有3萬名左右聽障兒童出生。遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾易感者無法在新生兒聽力篩查中被檢測出來。


　　 遺傳性耳聾≠先天性耳聾


　　首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院聽力篩查中心主任黃麗輝說，一出生就有耳聾者稱為先天性耳聾，不管是遺傳因素還是環(huán)境因素造成，一般通過新生兒聽力篩查的方法都能夠篩查出來。但是有些耳聾并不是一出生就發(fā)生的，有的幾個月或者幾歲，甚至十幾、二十幾歲才開始出現(xiàn)耳聾。她說，有些遺傳性遲發(fā)性耳聾是可以通過耳聾基因篩查來發(fā)現(xiàn)的。換句話說，遺傳性耳聾不一定都表現(xiàn)為先天性聽力障礙，遺傳性耳聾還能以遲發(fā)性聽力障礙的方式表現(xiàn)出來。

　　有些耳聾在孩子發(fā)育過程中出現(xiàn)，如遲發(fā)性耳聾患兒往往有很好的言語能力，聽力的損傷和耳聾的進(jìn)展往往是漸進(jìn)的，患者和家長可能不太留意，因而不容易及時發(fā)現(xiàn)病情和進(jìn)行早期干預(yù)。遲發(fā)性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關(guān)，雖然其不是瞬間發(fā)生的，但隨著聽力損失的加重，仍會對人們的日常生活、工作和學(xué)習(xí)產(chǎn)生影響。

　　由于遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性，傳統(tǒng)的聽力篩查方法難免會有所遺漏。而耳聾基因檢測則可以明確遺傳病因，從而預(yù)防和減少遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，或保護(hù)殘留聽力，避免聽力損傷加重。耳聾基因檢測可以在孕前、孕期、新生兒等多個時間段進(jìn)行。對遺傳性耳聾基因攜帶者(自己不發(fā)病，但會繼續(xù)遺傳給下一代)，可以預(yù)警其在婚育時主動接受遺傳咨詢，評估后代出生聾兒的風(fēng)險。對有聽力障礙的夫婦進(jìn)行基因診斷并結(jié)合產(chǎn)前診斷，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)具有聾病易感基因的聽力障礙兒童，防止遺傳性耳聾患兒的出生，實現(xiàn)在遺傳性耳聾家庭不再出生聾兒的目標(biāo)。同時，新生兒耳聾基因篩查還可以指導(dǎo)臨床、提供耳聾防治預(yù)警，為正常夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。


　 　“一針致聾”完全可以避免


　　“973”項目首席科學(xué)家、中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科主任楊仕明教授指出，耳毒性藥物的中毒情況主要取決于人體的易感性。人體易感性又和人體素質(zhì)與家族遺傳有關(guān)。有的患者用了鏈霉素沒有中毒，而有的患者“一針致聾”，僅僅用1克或幾克就發(fā)生嚴(yán)重中毒。

　　據(jù)統(tǒng)計，我國藥物敏感性突變基因攜帶者(高危人群)約400萬人，藥物性耳聾患者約為35萬人。殘酷的“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。其家族必定是一個以母系遺傳為特點的、多人的突變攜帶群，沒有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常。如不能及時獲得正確的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，其家人也可能因為使用藥物而致聾。

　　黃麗輝告訴記者，耳聾基因篩查的意義不僅在于可及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素的先天性聾兒，及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免語前聾，而且通過耳聾基因篩查，可以發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，能在第一時間發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，通過為攜帶者及其家人給予明確和針對性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾。如嚴(yán)格禁用氨基糖苷類抗菌藥，可避免藥物性耳聾悲劇的發(fā)生，“一針致聾”是可以避免的。

　　在新生兒耳聾基因篩查方面，北京市就做得比較好。黃麗輝介紹，2012年4月，北京啟動了全市免費的“新生兒耳聾基因篩查”項目，實現(xiàn)全市范圍新生兒耳聾基因篩查，到目前已經(jīng)完成超過50萬例新生兒耳聾基因的篩查。目前，全國其他一些城市也相繼啟動針對新生兒或聽障高危人群的耳聾基因篩查項目。

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