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    有助于探索自閉癥發(fā)病機制和開發(fā)治療藥物  
    
    據(jù)中國醫(yī)藥報訊  美國杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院、多倫多兒童醫(yī)院以及深圳華大基因研究院等多家單位通過全基因組測序的方法，鑒定出一系列與自閉癥相關(guān)的遺傳突變和風(fēng)險基因。這為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時為探索自閉癥病理機制及開發(fā)新的治療手段邁出極為關(guān)鍵的一步。研究成果近日在《美國人類遺傳學(xué)》（the American Journal of Human Genetics）上發(fā)表。 
    
    自閉癥又稱孤獨癥，是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)而導(dǎo)致的發(fā)育障礙。全球每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉癥，目前自閉癥患者已達6700萬人，中國的自閉癥患兒也已超過100萬人，且患病率逐年上升。自閉癥的主要病癥包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣及行為模式，其病因尚不明確。研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥表現(xiàn)出很高的可遺傳性及家族聚集性，但由于其臨床和基因組學(xué)異質(zhì)性，其遺傳基礎(chǔ)目前尚不清楚。 
    
    在該研究中，研究人員對32個自閉癥家系進行了全基因組測序研究，并在全基因組范圍內(nèi)對單堿基突變（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）以及插入/缺失（indel）等進行檢測，在自閉癥先證者中鑒定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所鑒定出的純系突變比例高于以往的研究報道，這表明全基因組測序更全面地覆蓋到所有位點。 
    
    此外，研究人員還在9個過去已知的與自閉癥相關(guān)的基因、4個新發(fā)現(xiàn)的自閉癥基因以及8個候選自閉癥風(fēng)險基因上，鑒定出有害的突變。比如與FMR1相配位參與脆性X染色體綜合征的CAPRIN1和AFF2，與社會認(rèn)知缺陷相關(guān)的VIP基因，能夠造成與自閉癥相關(guān)的CHARGE綜合征的CHD7基因以及SCN2A、KCNQ2、NRXN1等。 
    
    研究人員指出，自閉癥全基因組測序的結(jié)果可能有助于自閉癥的早期診斷。比如，攜帶有如SCN2A和CAPRIN1等新生突變的先證者家族中，后代再次發(fā)病的風(fēng)險和其他群體相似；而如果攜帶有一些罕見遺傳變異，如CACNA1C、CHD7、KCNQ2，則出現(xiàn)自閉癥的風(fēng)險較大。同時，伴X連鎖基因發(fā)生突變也解釋了為什么自閉癥患者中男性居多。此外，所鑒定出的遺傳突變也是很多藥物設(shè)計的潛在分子靶點，如VIP基因、KCNQ2等，從而為自閉癥的個性化治療打開大門。 
    
    據(jù)了解，該研究為華大基因和美國自閉癥之聲聯(lián)合發(fā)起的“10000個自閉癥基因組研究計劃”的前期項目，第一階段的目標(biāo)是完成200名自閉癥兒童及其父母的基因組學(xué)研究，目前已經(jīng)完成了99個加拿大家系的測序。 
    

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