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    據(jù)中國醫(yī)藥報安徽訊  我國科學家通過對12000多名漢族系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者以及健康對照者的研究，發(fā)現(xiàn)了5個紅斑狼瘡易感基因，并確定了4個新的易感位點。這項研究采用國際最新的“全基因組關(guān)聯(lián)分析方法”進行，研究成果對紅斑狼瘡的預警、臨床診斷及新藥開發(fā)具有重大意義。10月18日，國際著名學術(shù)期刊《自然遺傳》在線發(fā)表了這一研究成果。
    據(jù)介紹，該項研究是由安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院研究團隊，在國家人類基因組南方研究中心和復旦大學華山醫(yī)院等17個單位配合下完成的，研究使用的病例樣本來自于全國40多家醫(yī)院。項目得到了國家自然科學基金、國家自然科學基金重點項目、安徽省財政廳和科技廳專項基金等的支持。
    系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種常見的自身免疫性疾病，好發(fā)于女性，特別是育齡期婦女，可累及全身各個系統(tǒng)和臟器，最終誘發(fā)腎衰竭、狼瘡性腦病和嚴重繼發(fā)感染，導致患者死亡。該病病情易反復，目前臨床上無治愈手段。據(jù)估計，目前我國有紅斑狼瘡患者100多萬人。
    研究人員通過對12000多例中國漢族紅斑狼瘡患者和健康對照樣本進行研究，發(fā)現(xiàn)了5個與漢族人群發(fā)病密切相關(guān)的易感基因ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4和TNIP1，并確定了4個新的易感位點。研究同時驗證出歐洲人中發(fā)現(xiàn)的7個易感基因在漢族人中同樣存在。該項研究首次通過遺傳學研究證明了紅斑狼瘡發(fā)病機制中的遺傳危險因素在不同人種間具有相同和不同的易感基因。
    據(jù)介紹，安徽醫(yī)大一附院皮膚病遺傳學研究團隊已經(jīng)建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫，收集和儲存了近10萬份皮膚病樣本和資源；建立了完整的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究平臺。今年年初，該團隊采用全基因關(guān)聯(lián)分析方法，在我國首次研究發(fā)現(xiàn)了銀屑病的易感基因。目前，該團隊正在開展麻風、白癜風和特異性皮炎等常見皮膚疾病的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究。

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