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　　一個家庭的罕見病之痛

　　窗外寒風(fēng)夾雜著冷雨，天色異常陰郁。一如天氣，2月27日，坐在湖北日報(bào)全媒記者面前，26歲的小露（化名）滿臉愁容與倦意。“兩年了，兒子的病讓全家人難有笑容。”她輕嘆一聲說。

　　2017年，小露的第一個孩子降生，但命運(yùn)跟她開了一個大玩笑。孩子一出生，不會哭、全身蒼白，詳細(xì)檢查后，醫(yī)生告訴他們：“孩子雖然身體各器官一切正常，但懷疑患有先天性染色體疾病?！?/p>

　　隨著孩子慢慢成長，小露發(fā)現(xiàn)，兒子與眾不同：抬頭、翻滾等都比同齡孩子晚很多。

　　煎熬之中，小露一次次帶著孩子輾轉(zhuǎn)各家醫(yī)院。“腦癱”“缺氧”“肌無力”，醫(yī)生們給出了各異的答案。

　　就在小露陷入絕望時，有人推薦她到同濟(jì)醫(yī)院兒科找羅小平教授?！暗谝淮我娏_教授，他給我開出了一份名為LMPA的檢測單?！毙÷痘貞浀馈z測結(jié)果是“小胖威利綜合征”！

　　發(fā)病率萬分之一，沒有特效藥，隨年齡增長會重度肥胖，引發(fā)一系列并發(fā)癥，甚至猝死……“這些話在我耳邊不斷重復(fù)，如針般扎進(jìn)心里。”

　　遵照醫(yī)囑，孩子每天注射生長發(fā)育激素，逐漸追趕上同齡人的成長?！奥犝f‘小胖威利綜合征’的藥物有望進(jìn)入人體試驗(yàn)階段，真希望早點(diǎn)上市！”小露眼含淚光。

　　罕見病并不罕見

　　在紛繁的表象里，尋求疾病的真相，是許多罕見病患者面臨的窘?jīng)r。由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，醫(yī)生們所能獲得的研究資源非常有限，因此許多患者都是往返各大醫(yī)院，卻一直很難確診。

　　小露的兒子在半歲時就確診患了“小胖威利綜合征”，這在患有同類疾病的患兒中是最早的。有些患兒，小時候被當(dāng)成腦癱治療，長大后，又誤以為是肥胖，病情一誤再誤。“罕見病的發(fā)病比例不高，但絕對數(shù)卻不少?！毙÷墩f，她加入的病友微信群中，僅湖北就有近百人?！斑€不包括誤診的和沒能聯(lián)系上的?！?/p>

　　世界衛(wèi)生組織對罕見病的定義是，患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰的疾病或病變。在我國，罕見病患者人數(shù)超過千萬。“以‘蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥’（TSC）為例，每6000人中就有一個患者，中國至少有10萬。”遠(yuǎn)大醫(yī)藥（中國）有限公司董事長謝國范稱。在同濟(jì)醫(yī)院，近3年，確診的罕見病患者近7000人。

　　在群里零星地發(fā)布一些似是而非的治療信息，相互鼓勵，是罕見病病友們常做的事。在與命運(yùn)抗?fàn)幍耐瑫r，他們也焦急地等待著特效藥。遺憾的是，一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量，對于投入罕見疾病的藥品研發(fā)、制造或引進(jìn)缺乏興趣，加上許多疾病的案例并不多，讓這些疾病研究起來十分不易。目前，罕見病患者可使用的藥品主要依靠國外進(jìn)口，價格昂貴。美國市場獲批上市銷售的罕見病藥品有300多種，中國眼下引進(jìn)使用的藥品數(shù)量僅美國十分之一。

　　多種罕見病藥品在湖北開發(fā)

　　一段揪心往事，讓同濟(jì)醫(yī)院兒科醫(yī)生仇麗茹教授不忍觸碰。

　　15年前，一對夫婦在同濟(jì)醫(yī)院誕下了他們的第5個孩子。這個孩子和前面的4個一樣，出生幾天就夭折了，但夫婦倆意外地給醫(yī)務(wù)人員送了錦旗。原因是，同濟(jì)醫(yī)院弄清了孩子們的致死元兇，是一種罕見病?！?個孩子的代價，近10年的時間，奔波10余家醫(yī)院，真相終于大白。”仇麗茹感慨，“但這一過程似乎可以更短些，代價更輕些?！薄昂币姴∫话悴痪邆魅玖?，無需敬而遠(yuǎn)之。在許多國家和地區(qū)，都有相關(guān)法律，在藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障等方面給患者以救助?！绷_小平透露，目前，同濟(jì)醫(yī)院正在牽頭籌建湖北省兒童罕見病協(xié)作網(wǎng)，接收疑難危重罕見病患者，進(jìn)行流行病學(xué)調(diào)查，已知大部分罕見病只要早期診斷、干預(yù)，患者可改善生存質(zhì)量。

　　中國紅十字基金會海外與青少年項(xiàng)目部副部長陳珞介紹，該會已設(shè)立罕見病救助基金項(xiàng)目，罕見病家庭可提出救助申請。

　　曙光一點(diǎn)點(diǎn)透進(jìn)來。

　　2014年9月，遠(yuǎn)大醫(yī)藥公司與中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院，簽署罕見病藥物戰(zhàn)略開發(fā)協(xié)議，共同研發(fā)10個品種的罕見病藥品，開啟中國本土藥企規(guī)模研發(fā)罕見病藥物的破冰之旅。截至目前，該公司已有5種罕見病藥完成藥學(xué)研究，進(jìn)入國家《第一批罕見病藥目錄》。

　　今年2月，國家衛(wèi)健委宣布，建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，先行遴選罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，提高我國罕見病綜合診療能力，湖北有同濟(jì)醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院等11家醫(yī)院入選。2月27日，同濟(jì)醫(yī)院對外宣布設(shè)立罕見病專病門診，可以診斷11個學(xué)科、121種罕見病。

　　在遠(yuǎn)大醫(yī)藥公司的實(shí)驗(yàn)室里，用于治療高氨血癥的卡谷氨酸片，于2018年8月被國家藥監(jiān)局列為“擬優(yōu)先審核首仿罕見病新藥產(chǎn)品”，預(yù)計(jì)最快在今年面世；針對特發(fā)性血小板減少性紫癜的艾曲波帕片也即將啟動生物等效性試驗(yàn)?！拔抑溃覀冇芯壤?。”2月27日，小露熱淚盈眶地說。（記者 胡蔓 龍華 通訊員 蔡敏）

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