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　　一個(gè)家庭的罕見(jiàn)病之痛

　　窗外寒風(fēng)夾雜著冷雨，天色異常陰郁。一如天氣，2月27日，坐在湖北日?qǐng)?bào)全媒記者面前，26歲的小露（化名）滿臉愁容與倦意?！皟赡炅?，兒子的病讓全家人難有笑容?！彼p嘆一聲說(shuō)。

　　2017年，小露的第一個(gè)孩子降生，但命運(yùn)跟她開(kāi)了一個(gè)大玩笑。孩子一出生，不會(huì)哭、全身蒼白，詳細(xì)檢查后，醫(yī)生告訴他們：“孩子雖然身體各器官一切正常，但懷疑患有先天性染色體疾病?！?/p>

　　隨著孩子慢慢成長(zhǎng)，小露發(fā)現(xiàn)，兒子與眾不同：抬頭、翻滾等都比同齡孩子晚很多。

　　煎熬之中，小露一次次帶著孩子輾轉(zhuǎn)各家醫(yī)院?！澳X癱”“缺氧”“肌無(wú)力”，醫(yī)生們給出了各異的答案。

　　就在小露陷入絕望時(shí)，有人推薦她到同濟(jì)醫(yī)院兒科找羅小平教授?！暗谝淮我?jiàn)羅教授，他給我開(kāi)出了一份名為L(zhǎng)MPA的檢測(cè)單?！毙÷痘貞浀馈z測(cè)結(jié)果是“小胖威利綜合征”！

　　發(fā)病率萬(wàn)分之一，沒(méi)有特效藥，隨年齡增長(zhǎng)會(huì)重度肥胖，引發(fā)一系列并發(fā)癥，甚至猝死……“這些話在我耳邊不斷重復(fù)，如針般扎進(jìn)心里。”

　　遵照醫(yī)囑，孩子每天注射生長(zhǎng)發(fā)育激素，逐漸追趕上同齡人的成長(zhǎng)。“聽(tīng)說(shuō)‘小胖威利綜合征’的藥物有望進(jìn)入人體試驗(yàn)階段，真希望早點(diǎn)上市！”小露眼含淚光。

　　罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)

　　在紛繁的表象里，尋求疾病的真相，是許多罕見(jiàn)病患者面臨的窘?jīng)r。由于罕見(jiàn)疾病的發(fā)生幾率很低，醫(yī)生們所能獲得的研究資源非常有限，因此許多患者都是往返各大醫(yī)院，卻一直很難確診。

　　小露的兒子在半歲時(shí)就確診患了“小胖威利綜合征”，這在患有同類疾病的患兒中是最早的。有些患兒，小時(shí)候被當(dāng)成腦癱治療，長(zhǎng)大后，又誤以為是肥胖，病情一誤再誤?！昂币?jiàn)病的發(fā)病比例不高，但絕對(duì)數(shù)卻不少。”小露說(shuō)，她加入的病友微信群中，僅湖北就有近百人?！斑€不包括誤診的和沒(méi)能聯(lián)系上的?！?/p>

　　世界衛(wèi)生組織對(duì)罕見(jiàn)病的定義是，患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰的疾病或病變。在我國(guó)，罕見(jiàn)病患者人數(shù)超過(guò)千萬(wàn)?！耙浴Y(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥’（TSC）為例，每6000人中就有一個(gè)患者，中國(guó)至少有10萬(wàn)?！边h(yuǎn)大醫(yī)藥（中國(guó)）有限公司董事長(zhǎng)謝國(guó)范稱。在同濟(jì)醫(yī)院，近3年，確診的罕見(jiàn)病患者近7000人。

　　在群里零星地發(fā)布一些似是而非的治療信息，相互鼓勵(lì)，是罕見(jiàn)病病友們常做的事。在與命運(yùn)抗?fàn)幍耐瑫r(shí)，他們也焦急地等待著特效藥。遺憾的是，一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量，對(duì)于投入罕見(jiàn)疾病的藥品研發(fā)、制造或引進(jìn)缺乏興趣，加上許多疾病的案例并不多，讓這些疾病研究起來(lái)十分不易。目前，罕見(jiàn)病患者可使用的藥品主要依靠國(guó)外進(jìn)口，價(jià)格昂貴。美國(guó)市場(chǎng)獲批上市銷售的罕見(jiàn)病藥品有300多種，中國(guó)眼下引進(jìn)使用的藥品數(shù)量?jī)H美國(guó)十分之一。

　　多種罕見(jiàn)病藥品在湖北開(kāi)發(fā)

　　一段揪心往事，讓同濟(jì)醫(yī)院兒科醫(yī)生仇麗茹教授不忍觸碰。

　　15年前，一對(duì)夫婦在同濟(jì)醫(yī)院誕下了他們的第5個(gè)孩子。這個(gè)孩子和前面的4個(gè)一樣，出生幾天就夭折了，但夫婦倆意外地給醫(yī)務(wù)人員送了錦旗。原因是，同濟(jì)醫(yī)院弄清了孩子們的致死元兇，是一種罕見(jiàn)病。“5個(gè)孩子的代價(jià)，近10年的時(shí)間，奔波10余家醫(yī)院，真相終于大白?！背瘥惾愀锌?，“但這一過(guò)程似乎可以更短些，代價(jià)更輕些?！薄昂币?jiàn)病一般不具傳染力，無(wú)需敬而遠(yuǎn)之。在許多國(guó)家和地區(qū)，都有相關(guān)法律，在藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障等方面給患者以救助?！绷_小平透露，目前，同濟(jì)醫(yī)院正在牽頭籌建湖北省兒童罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)，接收疑難危重罕見(jiàn)病患者，進(jìn)行流行病學(xué)調(diào)查，已知大部分罕見(jiàn)病只要早期診斷、干預(yù)，患者可改善生存質(zhì)量。

　　中國(guó)紅十字基金會(huì)海外與青少年項(xiàng)目部副部長(zhǎng)陳珞介紹，該會(huì)已設(shè)立罕見(jiàn)病救助基金項(xiàng)目，罕見(jiàn)病家庭可提出救助申請(qǐng)。

　　曙光一點(diǎn)點(diǎn)透進(jìn)來(lái)。

　　2014年9月，遠(yuǎn)大醫(yī)藥公司與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院，簽署罕見(jiàn)病藥物戰(zhàn)略開(kāi)發(fā)協(xié)議，共同研發(fā)10個(gè)品種的罕見(jiàn)病藥品，開(kāi)啟中國(guó)本土藥企規(guī)模研發(fā)罕見(jiàn)病藥物的破冰之旅。截至目前，該公司已有5種罕見(jiàn)病藥完成藥學(xué)研究，進(jìn)入國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病藥目錄》。

　　今年2月，國(guó)家衛(wèi)健委宣布，建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，先行遴選罕見(jiàn)病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，提高我國(guó)罕見(jiàn)病綜合診療能力，湖北有同濟(jì)醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院等11家醫(yī)院入選。2月27日，同濟(jì)醫(yī)院對(duì)外宣布設(shè)立罕見(jiàn)病專病門診，可以診斷11個(gè)學(xué)科、121種罕見(jiàn)病。

　　在遠(yuǎn)大醫(yī)藥公司的實(shí)驗(yàn)室里，用于治療高氨血癥的卡谷氨酸片，于2018年8月被國(guó)家藥監(jiān)局列為“擬優(yōu)先審核首仿罕見(jiàn)病新藥產(chǎn)品”，預(yù)計(jì)最快在今年面世；針對(duì)特發(fā)性血小板減少性紫癜的艾曲波帕片也即將啟動(dòng)生物等效性試驗(yàn)。“我知道，我們有救啦?！?月27日，小露熱淚盈眶地說(shuō)。（記者 胡蔓 龍華 通訊員 蔡敏）

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