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　　1. 什么是成骨不全癥？

　　成骨不全癥（osteogenesis imperfect，OI）又稱脆骨病，是一類主要侵犯骨骼系統(tǒng)的遺傳性結(jié)締組織疾病，以骨質(zhì)疏松，骨骼的脆性增加，易于骨折，反復(fù)骨折后導(dǎo)致肢體畸形，藍(lán)鞏膜，聽力下降等為特點。

　　2. 這個病最常或最早會出現(xiàn)哪些異常？這個病最常出現(xiàn)什么癥狀和體征？

　　成骨不全癥最突出表現(xiàn)就是容易骨折和反復(fù)骨折，所以才有了“脆骨病”的俗稱。不同類型成骨不全癥的表現(xiàn)其嚴(yán)重程度不等，可以從輕微的難以發(fā)現(xiàn)，到反復(fù)骨折導(dǎo)致嚴(yán)重骨骼畸形，甚至嚴(yán)重到圍產(chǎn)期死亡。

　　成骨不全癥患者還會有身材矮小、鞏膜藍(lán)染、牙本質(zhì)發(fā)育不良、雞胸、關(guān)節(jié)或韌帶松弛、肌肉容量減小、聽力下降或缺失，以及脊柱側(cè)彎或脊柱后突畸形等。

　　3. 有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　有成骨不全癥的陽性家族遺傳病史，伴有脆性骨折、藍(lán)鞏膜的典型表現(xiàn)的患者比較容易確診。但是，輕癥患者的骨骼表現(xiàn)和外觀表現(xiàn)都不明顯，難以確立診斷。

　　隨著產(chǎn)前診斷水平的不斷提高，以及基因篩查技術(shù)的進(jìn)步，使得成骨不全癥的產(chǎn)前早期診斷成為可能。產(chǎn)前超聲檢查，尤其是22～26 周胎兒的四維彩超可以較為準(zhǔn)確地觀察到胎兒骨骼異常。對于有家族史，或者產(chǎn)前超聲檢查異常的高風(fēng)險人群，可以通過PCR 擴(kuò)增、DNA 測序、高通量基因測序等手段檢測致病基因，提高陽性診斷。因此，成骨不全癥患者需要完成自身基因的診斷，再進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，可以有效地避免患病新生兒的發(fā)生。

　　4. 這個病能治療嗎？怎樣治療？

　　成骨不全癥的治療需多學(xué)科綜合治療，主要包括藥物治療、手術(shù)矯形、康復(fù)治療、干細(xì)胞應(yīng)用、基因療法等，但是治療具有治愈難、療程長、患者痛苦等不足。

　　藥物治療包括雙膦酸鹽、生長激素等。藥物治療以前者為主，主要是定期輸入雙磷酸鹽，輔助口服鈣片和維生素D。具體用藥方案由主診醫(yī)師制定。雙磷酸鹽具有提高骨密度，延遲首次骨折時間，降低骨折頻率，增強運動能力等效果。但是，雙磷酸鹽類藥物也有副作用，主要是發(fā)熱、胃腸道反應(yīng)等。生長激素能夠促進(jìn)長骨的生長，提高成骨不全癥患者的生長速率，但是，生長激素能夠增加骨轉(zhuǎn)化率，而成骨不全癥本身存在較高的骨轉(zhuǎn)化率，這是生長激素治療成骨不全癥的不利因素。

　　大部分重度和部分輕度成骨不全癥患兒需要實施手術(shù)矯形。針對成骨不全癥的矯形手術(shù)分為下肢、上肢和脊柱三個部位。下肢主要為髓內(nèi)金屬置入以支撐長骨，預(yù)防和矯正下肢畸形，改善行走功能。上肢行髓內(nèi)金屬置入的指征主要有兩個：一是骨骼畸形導(dǎo)致上肢功能障礙，二是反復(fù)骨折。上下肢的金屬置入器械分為可延長髓內(nèi)針和不可延長髓內(nèi)針?？裳娱L髓內(nèi)針可以隨著骨骼生長而自動延長，是具有生長發(fā)育潛能患兒的首選。但是兩種髓內(nèi)針都需要在一定時間段予以更換，以適應(yīng)患兒的骨骼生長發(fā)育情況。不過，可延長髓內(nèi)針更換頻率要低于不可延長髓內(nèi)針。成骨不全癥合并脊柱畸形的手術(shù)指征為輕型病例進(jìn)行性脊柱側(cè)彎大于45°者，重型病例側(cè)彎角度大于30°～35°。由于重型成骨不全癥患兒脊柱的生長潛力很小，所以實施脊柱融合手術(shù)的年齡可以提早至7～8 歲。

　　針對聽力缺失的治療，疾病開始僅需應(yīng)用助聽器即可達(dá)到治療效果，隨著聽力缺失進(jìn)一步加重，患者需行鐙骨切除術(shù)，其治療效果較好。

　　隨著磷酸鹽類藥物治療和矯形手術(shù)技術(shù)的進(jìn)步，使得成骨不全癥的康復(fù)效果也有了較大的進(jìn)步，降低了康復(fù)治療時對骨折的顧慮。

　　干細(xì)胞移植和基因修飾的療法尚在試驗研究中，是值得期待的兩種治療方法。

　　5. 得病后患者需要注意什么？

　　成骨不全癥的最大問題是容易骨折和反復(fù)骨折，這兩個問題的病理基礎(chǔ)就是患者的骨質(zhì)疏松和骨骼脆性增加。所以，成骨不全癥診斷確立后，患者的生活、學(xué)習(xí)和日常起居等均需要圍繞這兩個問題采取措施和建立適合自己的生活方式和規(guī)律。

　　在明確診斷之后，根據(jù)醫(yī)生的建議采取藥物治療，按時服藥和用藥。磷酸鹽類藥物可以減輕骨質(zhì)疏松，提高骨骼的堅強度。其次，未上學(xué)的患者在家里注意避免跌倒或摔倒等意外發(fā)生，上幼兒園和上學(xué)的患者要告知老師孩子的相關(guān)病情，請老師協(xié)助提醒同學(xué)們避免對患者產(chǎn)生推搡、打鬧等劇烈活動，避免外傷，減少骨折的發(fā)生。發(fā)生骨折的患者要及時到醫(yī)院處理，成骨不全癥患者的骨折愈合不存在困難，可以和正常孩子一樣按時愈合。反復(fù)骨折的患者要注意避免肢體畸形的發(fā)生，一旦發(fā)生畸形愈合，需要及時做矯形手術(shù)，特別是下肢畸形的矯正，以保持和建立下肢的負(fù)重和行走功能。

　　6.這個病會影響患者的家人嗎？

　　典型的成骨不全癥主要以常染色體顯性遺傳方式為主，85%～90%為Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)基因COL1A1 或COL1A2 突變所致；非典型的常染色體隱性遺傳的致病基因種類較多，但患者較少。

　　所謂的常染色體顯性遺傳是指遺傳基因位于常染色體，基因性質(zhì)為顯性。顯性基因只要有一個就能出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，因此雜合子也出現(xiàn)癥狀。其遺傳的家系特點為：連續(xù)幾代發(fā)病，即每一代都有患者；患者父母中必有一個是患者，如果父母都不是患者，那么新生患兒是自身基因突變所致；在患者下一代中的再現(xiàn)率為50%。常染色體顯性遺傳與性別無關(guān)，男女患

　　病率相同，在成骨不全癥患者家系中不患病的個體下一代也不患??；如果父母都正常，而有一個成骨不全癥患兒，則下一個孩子患病的可能性不大。

　　有的患者具有外顯基因但不外顯，外表如正常，有的表現(xiàn)度極低，以致易被忽略，因而成骨不全癥可以出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象。

　　7. 這個病對患者今后生活有什么影響？

　　成骨不全癥患者生活質(zhì)量的好壞和其分型有一定的關(guān)系。其分型從最初的Ⅰ . Ⅳ型，之后從Ⅳ型當(dāng)中分離出了Ⅴ . Ⅶ型，目前已經(jīng)增加到ⅩⅤ型，隨著基因診斷技術(shù)的進(jìn)步，分型還會有變化。

　?、裥突颊咦顬檩p微，通常沒有肢體變形，對生活質(zhì)量沒有明顯的影響。Ⅱ型最為嚴(yán)重，常在圍產(chǎn)期死亡。Ⅲ型存在較為嚴(yán)重的肢體畸形，常常需要通過手術(shù)治療，來提高行走功能和生活質(zhì)量。Ⅳ型的嚴(yán)重程度介入Ⅰ型和Ⅲ型之間，病情嚴(yán)重程度屬于中等，對生活質(zhì)量的影響視個體病情有所差異。

　　8. 為什么會得這個??？

　　成骨不全癥的常染色體顯性遺傳和隱性遺傳的患者其臨床表型存在部分重疊，即均具有骨密度降低和骨脆性增加的特點，預(yù)示著可能存在共同的致病機(jī)制。

　　常染色體顯性遺傳的成骨不全癥患者中，COL1A1 或COL1A2 突變導(dǎo)致Ⅰ型膠原蛋白合成數(shù)量減少或是構(gòu)象變化。常染色體隱性遺傳的成骨不全癥致病基因與Ⅰ型膠原蛋白代謝或是骨代謝途徑異常密切相關(guān)。

　　9. 得了這個病應(yīng)該到醫(yī)院找哪個科室的醫(yī)生診治？

　　成骨不全癥屬于小兒骨科醫(yī)生診治范疇。最好找兒童醫(yī)院或者綜合醫(yī)院的小兒骨科醫(yī)生診治。

　　如果咨詢關(guān)于成骨不全癥患者結(jié)婚生子；或者第一胎是脆骨病患者，想生第二胎，家長也可以找遺傳代謝病專家或優(yōu)生優(yōu)育專家。（孫琳 李嘉鑫 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院骨科）

　　本文摘自由中國醫(yī)藥科技出版社出版的《121種罕見病知識讀本》，主編丁潔、王琳

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