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　　1.什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)？

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（spinocerebellarataxia）是一組以脊髓和小腦損害為主要特點的遺傳性神經(jīng)變性疾病。曾用名Marie共濟(jì)失調(diào)、遺傳性橄欖橋小腦萎縮、小腦橄欖萎縮或脊髓小腦變性等，其病理改變特點是小腦變性。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類型。本病由一系列基因突變所致，目前已有超過35個類型，發(fā)現(xiàn)了29種基因突變。許多脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)亞型的基因缺陷尚不明確。通常在成年期發(fā)病。其中脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型是第二大常見類型，而3型是最常見類型。

　　2.這個病最常或最早會出現(xiàn)哪些異常？這個病最常出現(xiàn)什么癥狀和體征？

　　不同類型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的首發(fā)癥狀和病程不相同，病情嚴(yán)重和致殘程度也不相同。主要癥狀是進(jìn)行性行走、言語和手部精細(xì)動作困難，多數(shù)患者的首發(fā)癥狀是行走困難。其他癥狀還包括講話不清楚、頭暈和吞咽困難，導(dǎo)致誤吸和吸入性肺炎。

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)1型患者多在30多歲發(fā)病，如發(fā)病延遲，很可能病情較輕和進(jìn)展較慢。核心癥狀是小腦損害導(dǎo)致的走路不穩(wěn)和拿物不準(zhǔn)，合并不同程度的眼外肌癱瘓、四肢無力和肢體發(fā)僵、肌肉萎縮。

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型發(fā)病年齡為40～50歲，出現(xiàn)走路不穩(wěn)、拿物不準(zhǔn)、眼球運動緩慢，出現(xiàn)四肢感覺障礙和腱反射消失等，有些患者合并癡呆和帕金森綜合征的癥狀。

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型又稱為Machado.Joseph病，成年發(fā)病，臨床表現(xiàn)除前面提到的走路不穩(wěn)、拿物不準(zhǔn)癥狀外，還有眼球突出、復(fù)視、肌張力不全和帕金森癥狀。睡眠障礙常見。

　　其他常見類型的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)也具有類似的臨床表現(xiàn)，但突變的基因不同。

　　3.有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　不同類型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀重疊，基因檢查是唯一確診和分類途徑，但是僅60%可明確致病基因。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)為多谷氨酰胺重復(fù)序列病，在正常人的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)1型基因出現(xiàn)胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤重復(fù)次數(shù)小于36次，大于45次會發(fā)病，如果在36～44次之間需要結(jié)合其他檢查協(xié)助診斷。正常人的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型基因出現(xiàn)胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤重復(fù)次數(shù)小于31次或大于32次將會發(fā)病，重復(fù)次數(shù)為32或者33次一般發(fā)病較晚，重復(fù)次數(shù)超過100次可以在嬰兒期發(fā)病。正常人脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型的基因出現(xiàn)胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤重復(fù)次數(shù)小于44不會發(fā)病，位于45～51次可能發(fā)病，大于52次則確定發(fā)病。

　　4.這個病能治療嗎？怎樣治療？

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)沒有治愈方法，治療主要是緩解癥狀而不是對抗疾病本身。藥物治療的對象包括震顫、強直、抑郁、痙攣和睡眠障礙等。

　　康復(fù)治療可幫助患者最大程度地自我照顧，推遲和減輕致殘的程度和時間。作業(yè)治療主要是幫助脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者使用一系列的用具，包括拐杖、輪椅等，以及輔助書寫、進(jìn)食和自我照料的用具。言語治療師的訓(xùn)練和言語輔助儀器可以幫助患者更好地溝通。

　　5.得病后患者需要注意什么？

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的平均生存期為19～25年，如果進(jìn)行恰當(dāng)?shù)尼t(yī)療看護(hù)和藥物治療，特別是減少窒息和食物反流，生存期有望延長。確診本病需要每3～6個月進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)情況評估和調(diào)整治療干預(yù)方案，在生活上患者需要戒酒，避免應(yīng)用神經(jīng)毒性藥物，避免操作機器如駕駛和登高等行為。

　　6.這個病會影響患者的家人嗎？

　　常染色體顯性遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者的后代有50%的概率患病，且男女發(fā)病概率相等。因此患者家族成員妊娠前一定要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

　　7.為什么會得這個??？

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)大多數(shù)為多聚谷氨酰胺重復(fù)序列病，以脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)1型為例，病理上的主要特征是橄欖橋小腦萎縮和變性，主要影響小腦浦肯野細(xì)胞和齒狀核。由于致病基因ATX1的胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤的重復(fù)序列不斷延長，導(dǎo)致富含多聚谷氨酰胺的突變蛋白1進(jìn)入細(xì)胞核造成蛋白錯誤折疊，導(dǎo)致細(xì)胞功能障礙和死亡。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)多聚谷氨酰胺擴(kuò)增序列逐代傳遞而不斷延長，經(jīng)常導(dǎo)致逐代發(fā)病提前和表型更為嚴(yán)重，稱為遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。部分類型的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)為DNA的胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤重復(fù)序列的擴(kuò)增，而胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤重復(fù)的不斷延長是DNA復(fù)制和修復(fù)過程中的滑鏈錯配所致。

　　8.得了這個病應(yīng)該到醫(yī)院找哪個科室的醫(yī)生診治？

　　對于懷疑患有脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的患者，建議找神經(jīng)內(nèi)科或遺傳科醫(yī)生，確診后的治療中還需要康復(fù)治療師的參與。患者及與其有血緣關(guān)系人員生育前，應(yīng)到有資質(zhì)的機構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢。女性再次妊娠時，可在孕早期或中期到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)科就診，確定胎兒是否正常。（張巍 北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科）

　　本文摘自由中國醫(yī)藥科技出版社出版的《121種罕見病知識讀本》，主編丁潔、王琳

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