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       于世輝，美國醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學學會（ACMG）注冊臨床遺傳學家，哈爾濱醫(yī)科大學特聘教授及博士生導師，現(xiàn)任金域醫(yī)藥檢驗集團高級副總裁、首席科學官。

     1985年畢業(yè)于哈爾濱醫(yī)科大學，獲醫(yī)學學士學位。隨后又分別于1988年獲得醫(yī)學遺傳學碩士學位、1993年獲得醫(yī)學遺傳學博士學位。
　　 1994年至1996年，在日本濱松醫(yī)科大學從事分子及生化遺傳學的博士后研究。1996年赴美國，先后就職于明尼蘇達大學醫(yī)學院、Mayo Clinic、邁阿密大學醫(yī)學院、堪薩斯兒童醫(yī)院、西雅圖兒童醫(yī)院及華盛頓大學醫(yī)學院，從事人類基因及基因組病和腫瘤標記物的研究與臨床診斷，并于2004年建立了當時世界上僅有的5個基因芯片臨床診斷實驗室之一。2007年，最早將全基因組高分辨芯片掃描平臺(Agilent 244K) 應用于臨床。2008年，首次系統(tǒng)地將瞬時無細胞分子克隆或特異性DNA序列體外引物定向酶促擴增技術（PCR方法）應用于基因芯片臨床檢測結(jié)果的驗證，開發(fā)了多種下代測序檢測項目。在世界上首先鑒定了多種人類基因組疾病，發(fā)表了70多篇論文并參與編寫多部著作。
　　 為了能把自己所學的遺傳學知識貢獻給中國的臨床應用，于2011年加盟金域醫(yī)學，帶領金域團隊致力于搭建中國人的單基因遺傳病基因組數(shù)據(jù)庫?！?/span>　

　　中國醫(yī)藥報記者 陳海榮 報道  日前，國家衛(wèi)生健康委員會、科技部、工信部、國家藥品監(jiān)管局和國家中醫(yī)藥管理局五部門聯(lián)合公布了《第一批罕見病目錄》。隨后，從事第三方臨床檢測服務的A股上市公司——廣州金域醫(yī)學檢驗集團股份有限公司(股票代碼：603882，以下簡稱“金域醫(yī)學”)通過官方微信公眾號，發(fā)布了該集團針對國家首次公布的121種罕見病，在全國累計檢出的3萬例陽性樣本檢測數(shù)據(jù)。其中，基因及基因組技術檢出的陽性標本數(shù)達2萬余例;色譜質(zhì)譜及酶學方法檢出的陽性標本數(shù)為6000余例。還有一些與神經(jīng)免疫相關的罕見病的陽性病例，如自身免疫性腦炎、視神經(jīng)脊髓炎、IgG4相關性疾病、多發(fā)性硬化等。

　　金域醫(yī)學發(fā)布的全國首份罕見病大數(shù)據(jù)彌足珍貴，使精準檢測診斷助力罕見病防控躍入了業(yè)界的視線。近日，記者來到金域醫(yī)學總部，采訪了該集團高級副總裁、首席科學官于世輝博士，揭開了這些數(shù)據(jù)背后的故事。

　　點贊：罕見病防治被高度關注

　　“基因及基因組缺陷是誘發(fā)罕見病的主要原因，占整個罕見病種類的80%左右。雖然各國對于罕見病的定義不同，但全球公認的罕見病已有7000種左右，約占人類疾病的10%，受影響人數(shù)約有3.2億?！庇谑垒x表示，盡管罕見病種類多，但發(fā)病率都很低，這也導致罕見病的診斷困難重重。有數(shù)據(jù)顯示，一名罕見病患者平均要看5～10位醫(yī)生，確診時間需要5～30年，誤診率接近一半;而且罕見病通常病情嚴重，甚至危及生命，給家庭帶來沉重的經(jīng)濟、精神負擔。

　　于世輝指出，我國首次從部委層面公布的《第一批罕見病目錄》，收錄了121種相對常見的罕見病病種，包括肌萎縮側(cè)索硬化(俗稱‘漸凍人’癥)、白化病、先天性肌無力綜合征、血友病等，使得罕見病防治被推到了一個很高的位置，對維護罕見病患者健康權益提供了重要的指導，為相關機構(gòu)及研究團體在規(guī)范罕見病管理、建立規(guī)范化的臨床檢測方法、收集罕見病患者數(shù)據(jù)、提高罕見病預防及診療水平、加大投入對罕見病發(fā)病機制研究等方面意義非凡。

　　分析：精準檢測助力罕見病防控

　　據(jù)悉，金域醫(yī)學是國內(nèi)最早為罕見病患者提供綜合性檢測服務的醫(yī)療機構(gòu)之一，對于國際上公認的7000多種罕見病，金域醫(yī)學已經(jīng)搭建起全方位的檢測技術平臺：包括基因及基因組檢測(核型分析、CMA、MLPA、Sanger測序、NGS等)、代謝組及蛋白質(zhì)組檢測(質(zhì)譜及酶學為核心的生化檢測技術)、細胞及組織病理檢測等。

　　針對此次發(fā)布的《第一批罕見病目錄》中收錄的121種罕見病，金域醫(yī)學都已經(jīng)開展了相關檢測服務，均檢測到陽性病例。

　　據(jù)于世輝透露，除了收錄的121個病種，金域醫(yī)學還積累了數(shù)十萬例其他陽性罕見病檢測數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)具有廣泛的地域和人群代表性，對中國人群中罕見病的發(fā)病率、檢出率及特有遺傳變異類型的臨床研究具有重要的科學價值;對于罕見病產(chǎn)前檢測、新生兒篩查、產(chǎn)后患兒罕見病的診斷及“孤兒藥”的研發(fā)等都具有重大意義。

　　建言：發(fā)揮第三方檢測平臺優(yōu)勢

　　“80%的罕見病是遺傳病，準確的診斷，是早期治療的先決條件，所以要從加強孕前檢測、產(chǎn)前檢測和新生兒檢測入手進行防控?！庇谑垒x表示，經(jīng)過多年的努力，依托金域醫(yī)學覆蓋全國31個省(區(qū)、市)、90%人口所在區(qū)域的服務網(wǎng)絡，金域醫(yī)學為罕見病這個特殊的群體提供了全面的檢測服務。如建立了國際標準的實驗室檢測體系(如CAP、ISO15189體系等)、完整的檢測平臺和齊全的檢測項目，提供檢測前及檢測后咨詢，協(xié)助陽性病人救助及轉(zhuǎn)診等，使數(shù)以萬計的罕見病患者得到明確診斷。

　　同時，針對罕見病中占主要比重的單基因遺傳性疾病的產(chǎn)前檢測，金域醫(yī)學前瞻性地與NIPT之父——盧煜明教授團隊開展了深度合作;與基因測序巨頭Illumina公司聯(lián)手，將MiniSeq測序儀普及到基層醫(yī)院，助力我國罕見病的精準檢測。

　　對于罕見病防控成為行業(yè)熱點的問題，于世輝建議，第一，為避免社會資源的浪費，應更好地發(fā)揮優(yōu)質(zhì)的第三方醫(yī)學檢驗平臺優(yōu)勢，包括醫(yī)檢大數(shù)據(jù)，為罕見病防控提供技術支持;第二，要有相應的準入標準，防止因水平參差不齊、標準缺失導致檢測數(shù)據(jù)魚目混珠;第三，建議參照西方一些先進國家，建立“醫(yī)學檢驗部門自建檢測方法(laboratory developed tests，LDT)”，促進醫(yī)學檢測技術的發(fā)展。

　　“未來，金域醫(yī)學還將繼續(xù)研發(fā)新技術，搭建更便利的平臺，助力我國罕見病的精準診斷?！?于世輝說。

　　延伸閱讀

　　金域醫(yī)學發(fā)起罕見病援助公益行動

　　2017年12月10日，“28天新生兒援助行動”在金域醫(yī)學總部溫暖起航。據(jù)悉，這是由中華少年兒童慈善救助基金會與金域醫(yī)學共同發(fā)起的一項針對新生兒遺傳代謝病的公益項目，在新生兒期(0~28天)篩查遺傳代謝病。

　　金域醫(yī)學董事長梁耀銘表示：“發(fā)起‘28天新生兒援助行動’，目的是希望通過金域醫(yī)學的專業(yè)技術平臺、專家資源及網(wǎng)絡優(yōu)勢，發(fā)揮第三方醫(yī)學檢驗的專業(yè)能力，為新生兒遺傳病提供及時的檢測、診斷服務及治療建議，助力罕見病知識的普及和預防意識的提升，以及援助貧困低收入家庭?！?/span>

　　據(jù)介紹，金域醫(yī)學還將利用多年積累的新生兒遺傳代謝病基本數(shù)據(jù)，為疾病的預防、診治提供依據(jù);集結(jié)多方資源，探索建立符合中國國情的遺傳代謝病篩查方案，為遺傳代謝病的防治貢獻力量。

(責任編輯：)