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　　1. 什么是半乳糖血癥？

　　半乳糖血癥（galactosemia，GAL）是一種由半乳糖代謝異常所引起的遺傳代謝性疾病，在歐美國家發(fā)病率較高，約為1/4.8 萬，亞洲國家發(fā)病率相對較低，我國浙江省新生兒篩查統(tǒng)計發(fā)病率約為1/19萬。根據(jù)半乳糖代謝途徑中出現(xiàn)異常的酶的不同可分為三種類型：半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶（GALT）缺乏型、半乳糖激酶（GALK）缺乏型和尿苷二磷酸-半乳糖-4-表異構(gòu)酶（GALE）缺乏型，其中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏型相對最為常見，也被稱為經(jīng)典型半乳糖血癥。

　　2. 這個病最?；蜃钤鐣霈F(xiàn)哪些異常？這個病最常出現(xiàn)什么癥狀和體征？

　　經(jīng)典型半乳糖血癥患兒發(fā)病多在新生兒期，一般在攝取母乳或含乳糖配方奶粉數(shù)天內(nèi)即可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、腹瀉、嘔吐、體重不增、嗜睡，繼而出現(xiàn)皮膚黃疸和肝臟腫大。如果未及時治療，可能會發(fā)生敗血癥、休克甚至死亡。半乳糖激酶缺乏型半乳糖血癥在胎兒期或出生后即可檢查出患有先天性白內(nèi)障。尿苷二磷酸-半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏型一般表現(xiàn)較輕微。半乳糖血癥最常出現(xiàn)的癥狀就是皮膚黃疸、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育落后，常見體征為腹脹、肝臟腫大，部分患兒有先天性白內(nèi)障。

　　3. 有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　半乳糖血癥可通過代謝產(chǎn)物檢測（檢測尿和血中的半乳糖、半乳糖醇等）、生化肝腎功能檢測、酶活性檢測和基因檢測等方法診斷，金標準為基因診斷和酶活性診斷，對應(yīng)基因發(fā)現(xiàn)致病突變或酶活性檢測值明顯低于正常值，即可確診。

　　4. 這個病能治療嗎？怎樣治療？

　　目前半乳糖血癥治療主要是飲食治療，即限制半乳糖的攝入。早期限制半乳糖攝入可以達到一定治療效果，再輔以多種維生素、脂肪等必需營養(yǎng)素，以及對癥支持治療，膽汁淤積患者可給予熊去氧膽酸等疏肝利膽治療，疾病發(fā)作時可給予靜脈輸注葡萄糖液、新鮮冰凍血漿支持治療等。疾病治愈需肝移植治療。

　　5. 得病后患者需要注意什么？

　　乳糖可以在體內(nèi)代謝生成半乳糖，確診半乳糖血癥的患者必須避免一切含乳糖的飲食，包括含乳糖較高的水果、蔬菜，如西紅柿、西瓜等；盡量避免感染，因為感染可能會誘發(fā)疾病發(fā)作，加重肝功能損傷，甚至引起肝衰竭和死亡。

　　6. 這個病會影響患者的家人嗎？

　　半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳病，即患者的致病基因大多遺傳自父母，但父母均為隱性攜帶者，一般不發(fā)病。若確診患者的父母再生育，生出患病子女的概率為25%?；颊叩淖优?0%為攜帶者，但如果攜帶者的配偶亦攜帶突變基因，則很可能生出患病的子女。故一旦確診，建議家庭成員都接受致病基因檢測，異常者建議有生育需求時先進行遺傳咨詢，必要時進行產(chǎn)前診斷。

　　7. 這個病對患者今后生活有什么影響？

　　經(jīng)典型半乳糖血癥預(yù)后不良，若早期未得到及時、準確的治療，很可能死于嚴重的感染、敗血癥、肝衰竭，存活至嬰兒期后的患者有一部分會出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)損傷、生長發(fā)育遲緩、失明，女性患者青春期出現(xiàn)卵巢功能異常等遠期并發(fā)癥。白內(nèi)障可手術(shù)治療，但部分患者手術(shù)后復(fù)發(fā)概率較高。

　　8. 為什么會得這個病？

　　人體內(nèi)半乳糖主要通過Leloir 途徑進行代謝，半乳糖在半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶以及尿苷二磷酸-半乳糖-4-表異構(gòu)酶先后作用下生成1-磷酸葡萄糖，繼而進入糖酵解途徑為機體提供能量。當Leloir途徑中的酶發(fā)生缺陷時，體內(nèi)的半乳糖通過焦磷酸酶旁路、半乳糖醇及半乳糖酸等途徑進行代謝。然而，旁路代謝途徑不能完全代償Leloir 途徑，使得半乳糖及其旁路代謝產(chǎn)物堆積，引起半乳糖血癥。經(jīng)典型半乳糖血癥發(fā)生于半乳糖代謝的第2 步，即半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致其前體-1-磷酸半乳糖堆積，-磷酸半乳糖具有細胞毒性，對糖代謝途徑中的多種酶有抑制作用，如葡萄糖磷酸變位酶，后者的作用被抑制后不能使1-磷酸葡萄糖轉(zhuǎn)換成6-磷酸葡萄糖，致使糖原分解過程出現(xiàn)異常；高濃度的1-磷酸半乳糖還會抑制葡萄糖異生過程，因而在臨床上出現(xiàn)低血糖癥狀；半乳糖旁路代謝途徑生成的半乳糖醇和半乳糖酸都是具有細胞毒性的，它們積聚在機體的組織或細胞間，造成相應(yīng)組織或細胞的功能障礙；乳糖醇沉積在晶體中造成晶體內(nèi)滲透壓增高、含水量增加、氨基酸轉(zhuǎn)運和蛋白合成降低等代謝異常，最終形成白內(nèi)障?？偠灾摬∈且驗榘肴樘堑恼４x途徑中斷，異常的代謝途徑生成的大量的毒性代謝產(chǎn)物堆積引起機體功能障礙。

　　9. 得了這個病應(yīng)該到醫(yī)院找哪個科室的醫(yī)生診治？

　　對疑似半乳糖血癥的患者，建議首先到診治遺傳代謝缺陷病的科室就診，部分患者可能會先就診于肝病科或消化科，其他科室醫(yī)生若疑診該病，可轉(zhuǎn)介患者至遺傳代謝缺陷專科，進一步明確診斷。確診的患者若出現(xiàn)了眼睛、腎臟或神經(jīng)系統(tǒng)等方面問題，遺傳代謝缺陷病專科醫(yī)生需請相應(yīng)科室醫(yī)生進行會診，協(xié)助治療。（劉麗 盧致琨 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科）

　　本文摘自由中國醫(yī)藥科技出版社出版的《121種罕見病知識讀本》，主編丁潔、王琳

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