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　　1.什么是結(jié)節(jié)性硬化癥？

　　結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率為1/6000～1/10000，男女之比大約為1.44∶1，多見于兒童，主要表現(xiàn)為智力障礙、癲癇、皮膚改變及不同部位（包括腦部）的腫瘤。致病基因分別為TSC1和TSC2。結(jié)節(jié)性硬化癥臨床異質(zhì)性很大，身體內(nèi)幾乎所有器官都可以受累。通常在皮膚、大腦、腎臟、肺和心臟部位形成良性腫瘤，導(dǎo)致器官功能異常。

　　2.這個(gè)病最常或最早會(huì)出現(xiàn)哪些異常？這個(gè)病最常出現(xiàn)什么癥狀和體征？

　　幾乎所有患者在胎兒/新生兒期出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，大部分可自發(fā)消退。90%的患兒在出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)皮膚色素脫失斑，白色，與周圍皮膚界限清楚，呈橢圓形、樹葉狀或外形不規(guī)則，有時(shí)為一些成簇的多發(fā)的小紙屑狀斑點(diǎn)。面部血管纖維瘤為本病所特有的體征，由血管及結(jié)締組織所組成，顏色呈紅褐色或與皮膚色澤一致，隆起于皮膚，呈丘疹狀或融合成小斑塊狀，表面光滑無滲出或分泌物，散布在鼻的兩旁及鼻唇溝部位面頰部的皮膚，數(shù)目多時(shí)可延及下頦部位，有時(shí)額部也可見到。面部血管纖維瘤出生時(shí)見不到，1～5歲時(shí)出現(xiàn)，以后逐漸增多。多發(fā)的指（趾）甲纖維瘤對本病有診斷價(jià)值。部分患者在軀干兩側(cè)或背腰骶皮膚可見到板塊狀的錯(cuò)構(gòu)瘤，稱為鯊魚皮樣斑，微微隆起于皮膚，邊界不規(guī)則，表面粗糙，20%～30%青春期以后的患者可見到此病變。有些患者在出生時(shí)即可見到前額部皮膚有微微隆起的斑塊，對診斷本病有幫助。高達(dá)90%的結(jié)節(jié)性硬化癥患者有腎臟血管平滑肌脂肪瘤；約50%患者病變累及視網(wǎng)膜，但很少影響視力；約35%女性患者肺部出現(xiàn)肺部淋巴管肌瘤病（LAM）；神經(jīng)系統(tǒng)最常見的癥狀是癲癇、智力低下，有時(shí)偶可見到偏癱或其他局限性神經(jīng)異常癥狀。80%～90%病兒有癲癇，嬰兒時(shí)期常表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥，較大患兒可表現(xiàn)為復(fù)雜部分性發(fā)作或其他局限性發(fā)作，也可為全身強(qiáng)直.陣攣發(fā)作或Lennox綜合征。腦部病變主要包括腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)、室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤和室管膜下結(jié)節(jié)等。

　　3.有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)有診斷標(biāo)準(zhǔn)，確診結(jié)節(jié)性硬化癥的金標(biāo)準(zhǔn)是抽血進(jìn)行基因檢測，大部分可檢測到TSC1和TSC2基因突變。另外有10%～25%的結(jié)節(jié)性硬化癥患者通過TSC1和TSC2基因檢測沒有發(fā)現(xiàn)突變，因此，基因檢測正常不能除外結(jié)節(jié)性硬化癥診斷。建議進(jìn)一步完善TSC1和TSC2的多重連接探針擴(kuò)增（MLPA）檢測，必要時(shí)可選擇二代測序如全外顯子檢測。

　　4.這個(gè)病能治療嗎？怎樣治療？

　　結(jié)節(jié)性硬化癥的治療往往需要多學(xué)科的合作，一旦確診，要進(jìn)行持續(xù)的監(jiān)測來記錄已知問題和病變的進(jìn)展以及發(fā)現(xiàn)新的病灶。兒童期需要干預(yù)的主要是神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)癥狀。良好的預(yù)后與早期發(fā)現(xiàn)與治療有關(guān)，所有結(jié)節(jié)性硬化癥患者在25歲之前每1～3年要進(jìn)行一次頭顱MRI檢查。氨己烯酸對于結(jié)節(jié)性硬化癥合并嬰兒痙攣的治療效果顯著，可以作為一線治療，如果氨己烯酸治療失敗，促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）可以作為二線治療。西羅莫司（sirolimus，又稱雷帕霉素）特異性抑制mTOR活性，治療結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)的多系統(tǒng)腫瘤療效顯著。西羅莫司的類似物依維莫斯（everolimus）可有效治療結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)的室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤（SEGA）和腎血管平滑肌脂肪瘤。若結(jié)節(jié)性硬化癥患者的癲癇發(fā)作不能得到抗癲癇藥物控制，可選擇生酮飲食療法、迷走神經(jīng)刺激法或癲癇外科手術(shù)。對于伴有顱內(nèi)壓升高的癥狀性室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，建議手術(shù)切除，必要時(shí)需要進(jìn)行腦脊液分流。對于持續(xù)增長但是沒有癥狀的室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，可以手術(shù)切除或者給予mTOR抑制劑治療。

　　5.得病后患者需要注意什么？

　　結(jié)節(jié)性硬化癥的病變包括皮膚、眼、腦、心臟、肺、腎、內(nèi)分泌和消化道等，有些表現(xiàn)在兒童期就會(huì)出現(xiàn)但是到了成年后會(huì)消失或者不會(huì)出現(xiàn)新的問題，如心臟橫紋肌瘤或者室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。相反，肺部淋巴管肌瘤病只有成人才會(huì)出現(xiàn)，約1/3成年女性患者出現(xiàn)肺部淋巴管肌瘤病。由于血管平滑肌脂肪瘤和腎臟其他病變的累積性，成人出現(xiàn)的腎臟問題相對于兒童來說需要更嚴(yán)密的監(jiān)測和更積極的干預(yù)。結(jié)節(jié)性硬化癥的一些表現(xiàn)可能在患者一生中都會(huì)出現(xiàn)，如癲癇和結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)的神經(jīng)精神障礙（TAND），因此在最初診斷明確后，持續(xù)定期的監(jiān)測對于最佳的護(hù)理和預(yù)防結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)的并發(fā)癥是必需的。

　　6.這個(gè)病會(huì)影響患者的家人嗎？

　　結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病，很多為顯性新發(fā)突變，約2/3結(jié)節(jié)性硬化癥患者沒有家族史，1/3患者的父母之一也罹患結(jié)節(jié)性硬化癥。如果父母之一診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥，子女患病概率是50%。

　　7.這個(gè)病對患者今后生活有什么影響？

　　結(jié)節(jié)性硬化癥患者中腦部病變的發(fā)病率和由此導(dǎo)致的死亡率是最高的，因此所有結(jié)節(jié)性硬化癥患者都要進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)病變的篩查和長程管理。如果早期獲得正確的干預(yù)治療，對患者的生活與壽命影響較小。如果未獲及時(shí)和恰當(dāng)?shù)闹委?，常?dǎo)致殘疾，部分患者可死于嚴(yán)重腎臟、肺或腦部病變。

　　8.為什么會(huì)得這個(gè)?。?/strong>

　　結(jié)節(jié)性硬化癥腫瘤抑制基因TSC1和TSC2的蛋白質(zhì)復(fù)合體抑制雷帕霉素靶蛋白（mTOR），mTOR是一種絲/蘇氨酸蛋白激酶。當(dāng)TSC1或TSC2基因失活后，過度活化的mTOR促進(jìn)細(xì)胞新陳代謝、細(xì)胞異常增生，導(dǎo)致結(jié)節(jié)性硬化癥。多數(shù)患者有腫瘤抑制基因TSC2失活突變，少數(shù)有TSC1失活突變，通常，TSC2基因突變患者的病情比TSC1基因突變重，基因突變的臨床外顯率幾乎達(dá)到100%。

　　9.得了這個(gè)病應(yīng)該到醫(yī)院找哪個(gè)科室的醫(yī)生診治？

　　對于疑似結(jié)節(jié)性硬化癥患者，建議首先到神經(jīng)內(nèi)科就診。確診的患者無論何時(shí)出現(xiàn)心臟、呼吸、眼、內(nèi)分泌等方面問題，或需要康復(fù)治療，需要請相關(guān)科室大夫會(huì)診，共同解決問題。（熊暉 北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科）

　　本文摘自由中國醫(yī)藥科技出版社出版的《121種罕見病知識讀本》，主編丁潔、王琳