預防出生缺陷:誰要做胎兒心臟超聲檢查
孕婦和胎兒如果存在以下情況,胎兒心臟病發(fā)生風險較高,建議做胎兒心臟超聲專項檢查。
母體因素
1.糖尿病 糖尿病合并妊娠;妊娠糖尿病血糖未控制,尤其糖化血紅蛋白(HbA1c)水平>6%,建議胎兒超聲檢查有無先天性心臟病,還應注意室壁有無增厚。
2.苯丙酮尿癥 孕婦患苯丙酮尿癥,尤其血清苯基丙氨酸水平>10毫克/分升,建議超聲檢查有無先天性心臟病。
3.自身免疫性疾病和自身抗體陽性 建議在有條件的情況下,對于自身免疫性疾病和自身抗體陽性孕婦,尤其曾孕有Ⅲ度房室阻滯(AVB)胎兒者,于孕16周開始每1~2周進行一次胎兒超聲心動圖檢查直至28周,觀察有無胎兒心臟傳導阻滯及其嚴重程度,同時觀察心內膜、心臟瓣膜情況。應用M型超聲及頻譜多普勒監(jiān)測胎兒AV間期是否延長,為孕婦及胎兒的治療和管理提供依據(jù)。
4.服用致畸藥物 孕期長期服用可能導致心臟畸形或功能異常發(fā)病率增高的藥物,如:卡馬西平、苯妥英鈉、丙戊酸鹽等抗驚厥藥;鋰劑;血管緊張素轉化酶抑制劑;維A酸;選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑(SSRIs);維生素K拮抗劑;非甾體類抗炎藥等。
5.母體感染 孕期受可能導致心臟畸形或功能異常發(fā)病率增高的感染,如風疹病毒感染、細小病毒感染等,且孕婦血清學檢查抗體陽性,并且胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)了陽性指標,包括漿膜腔積液、胎兒水腫等。
6.輔助生育技術受孕 建議經輔助生殖受孕獲得的胎兒行胎兒超聲檢查。
7.家族史 一級親屬(父母、兄弟姐妹)至少一人患有心臟畸形;二級親屬患有先天性心臟病的再發(fā)風險相對較低,仍建議做胎兒超聲檢查;三級親屬患有先天性心臟病的再發(fā)風險更低,可以不作為胎兒心臟超聲檢查指征。
8.遺傳性疾病 先天性心臟病患病高風險增高的遺傳病,如曾生有患隱性遺傳疾病孩子的孕婦再次懷孕的胎兒;患常染色體顯性遺傳病的父母的胎兒;患有與心臟表型密切相關的缺失綜合征胎兒(如22q11缺失、Alagille綜合征、Williams綜合征等)。
胎兒因素
1.產前超聲篩查,懷疑心臟結構或功能異常。
2.產前超聲篩查可疑心率及心律異常。如果懷疑或確診胎兒有快速型心律失常或緩慢型心律失常,應該做胎兒心臟超聲檢查,以便評估心臟結構和功能,明確心動過緩或者心動過速的發(fā)病機制,以便指導圍產期管理。胎兒快速心律失常很少與先天性心臟病相關,但需胎兒超聲監(jiān)測心臟功能;房室傳導異常導致的心動過緩50%~55%與胎兒心臟病具有相關性,建議行胎兒心臟超聲專項檢查;不規(guī)則的胎兒心律及頻發(fā)期前收縮持續(xù)時間超過2周應該做胎兒心臟超聲專項檢查,監(jiān)測其轉歸。
3.產前超聲篩查發(fā)現(xiàn)心臟外畸形。如果確定存在心臟外的結構和功能異常建議做胎兒心臟畸形檢查,除非是已知的低風險疾病及表現(xiàn)(例如單側唇裂、單純輕型腦室擴大)可以不做。
4.產前超聲篩查懷疑遺傳性疾病。如果胎兒遺傳學檢查提示基因突變、缺失、重排或者非整倍體性,提示先天性心臟畸形風險高,建議行胎兒超聲心動圖檢查。
5.產前超聲篩查頸項透明層(NT或NF)增厚:NT≥3.0毫米,建議行胎兒超聲心動圖檢查。NT<3.0毫米,如果發(fā)現(xiàn)存在靜脈導管逆向血流,也建議行胎兒超聲心動圖檢查。
6.產前超聲篩查發(fā)現(xiàn)臍帶和靜脈系統(tǒng)畸形。當存在單臍動脈、靜脈系統(tǒng)異常時,應加強胎兒心臟畸形排查。(北京安貞醫(yī)院胎兒心臟病母胎醫(yī)學會診中心胎兒心臟病母胎醫(yī)學研究北京重點實驗室主任 何怡華)
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