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　　中國食品藥品網訊 沒有人看到這樣的場景會無動于衷——一個十幾歲的少年被進行性骨化性纖維發(fā)育不良癥（FOP）折磨得瘦骨嶙峋，身材矮小仿若七八歲的兒童，髖關節(jié)、膝關節(jié)、肘關節(jié)的異常骨化讓他動彈不得，躺在病床上，連最基本的翻身都做不到，旁人為他翻身時像翻動一塊硬木——這就是一位FOP患者的日常。

　　清醒且痛苦的患者

　　FOP是一種先天性的、由基因位點突變所導致的疾病，堪稱罕見病中的罕見病。據國際患者組織“聚焦FOP”估計，FOP在我國的發(fā)病率在百萬分之一到百萬分之二之間，據此估算國內潛在FOP患者約在千人以內。

　　“‘進行性’指的是患者的異位骨化會不斷發(fā)生、不斷出現并且終身出現?！?首都兒科研究所風濕免疫科吳鳳岐教授沉重地描述了FOP與其他骨化的不同之處，這也是它的可怕之處。所謂“骨化”，簡而言之就是不該長骨頭的地方長出了骨頭。而FOP患者的軟組織，如肌肉、肌腱會不斷地出現骨化，目前尚無有效療法。

　　FOP的可怕之處還在于它的發(fā)病年齡特別早。吳鳳岐表示，FOP的平均發(fā)病年齡在一兩歲，有的小嬰兒甚至在出生一個月內就會出現早期癥狀。

　　因為發(fā)病罕見，很多醫(yī)生一輩子都沒有見過這種疾病，不少FOP患者動輒需要三四年時間才能確診。與其他患者相比，還在上三年級的FOP患者小林（化名）是幸運的，從發(fā)現到確診僅用了四五個月的時間。小林的父親林先生最早發(fā)現孩子頭上長出一個軟包，十幾天后逐漸變硬，隨后消失。他趕忙帶著小林先后前往多家醫(yī)院看病，最終在首都兒科研究所確診為FOP。

　　和能上學的小林一樣，FOP患者在智力上并未有異常?！昂⒆觽兌挤浅Ｂ斆?，這也是FOP尤為讓人感到無奈的地方，他們清醒地痛苦著。”說到這里，吳鳳岐很是難過。

　　急需加大醫(yī)生教育

　　和其他罕見病不同的是，對于有經驗的醫(yī)生而言，FOP的診斷較為直接、明確，通過體格檢查及影像學資料即可作出基本診斷，即在正常的骨骼之外的軟組織內發(fā)生骨化現象與先天性的拇趾短縮畸形。吳鳳岐表示：“只要見過，就不會忘記。只有見過，才能更好地作出診斷?！彼J為，FOP作為罕見病中的罕見病，大眾對其認知程度較低，容易造成誤診。臨床上常與骨肉瘤、多發(fā)性骨髓瘤、皮肌炎、泛發(fā)性鈣化等混淆。

　　誤診誤治不僅會對患者及其家屬造成沉重的經濟負擔，還可能會導致更嚴重的后果。據首都兒科研究所風濕免疫科賴建銘教授介紹，有的患者會因為診斷要求而反復做活檢，或用手術移除異位骨。這些誤診誤治會對患者造成刺激，很容易導致新的異位骨化形成，進一步加重病情。

　　賴建銘認為，盡管FOP仍無藥可治，但若能盡早確診，家長就可以避免無謂的折騰，不用耗費大量的精力和資金四處尋醫(yī)。目前，這種疾病需要科普，通過對臨床醫(yī)生的繼續(xù)教育，讓更多的醫(yī)生熟悉這個疾病，幫助他們作出正確診斷，以更好地對患者的健康管理進行規(guī)劃和建議。

　　吳鳳岐建議，患者應減少活動、避免碰撞、盡量避免打針或輸液等，以減少對身體的刺激，減緩FOP的發(fā)作，爭取到寶貴的時間，等待針對性藥物的出現。

　　希望相關藥物早日上市

　　針對臨床用藥，賴建銘直言：“我們過去嘗試過非甾體類藥物和激素類藥物，效果都不太理想。對于醫(yī)生而言，沒有藥可用，就像戰(zhàn)士沒有槍一樣?！眳区P岐對此也深有體會，她說：“我們接觸FOP患者時總覺得特別殘酷，可以確診的疾病卻沒有治療藥物，只能如實向家長交代病情，慢慢地讓患者家屬接受?！?/p>

　　針對性的藥物早日上市成了FOP患者最強烈的渴求。作為患者家屬，林先生對于無藥可用表示既理解又焦慮。他由衷希望有關科研人員和醫(yī)務工作者盡最大努力，幫助更多的孩子早日走出FOP的困擾。

　　目前的好消息是FOP患者無藥可用的困境或許很快就能改變。益普生（Ipsen）開發(fā)的一款可用于FOP等多種疾病的藥物Palovarotene，目前正在進行國際多中心的Ⅲ期臨床試驗。據悉，Palovarotene是一款新型、選擇性視黃酸受體γ（RARγ）激動劑。此前Palovarotene已獲得美國食品藥品管理局（FDA）和歐洲藥品管理局（EMA）治療FOP的孤兒藥資格，以及FDA授予的快速通道資格和突破性療法認定。

　　近年來，包含優(yōu)先審評審批、有條件批準上市等在內的一系列藥審新政密集出臺，有力地支持了罕見病藥物的研發(fā)工作。

　　“FOP患者少到鮮有人知，該病仍未進入我國罕見病目錄。”吳鳳岐呼吁，將FOP納入罕見病目錄，如此一來，根據中辦、國辦印發(fā)的《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，罕見病治療藥品注冊申請人可提出減免臨床試驗的申請，藥品研發(fā)就有可能進入快速通道?！霸缫惶熳尰颊呤芤?，早一天還社會與家庭一個更健康的孩子?！眳区P岐說。

(責任編輯：張可欣)