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　　中國(guó)食品藥品網(wǎng)訊（記者董笑非 實(shí)習(xí)記者李佳歡） “快速全基因組測(cè)序可將常規(guī)基因檢測(cè)4-8周時(shí)間縮短至7-10天，為臨床實(shí)施精準(zhǔn)治療決策提供依據(jù)?！痹谌涨罢匍_(kāi)的2021罕見(jiàn)病合作交流會(huì)上，國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)中心副主任吳冰冰教授說(shuō)道。會(huì)上還公布了國(guó)內(nèi)首個(gè)《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測(cè)序?qū)＜夜沧R(shí)》，為基因測(cè)序助力兒童罕見(jiàn)病診療發(fā)展帶來(lái)新思路。

　　數(shù)據(jù)顯示，世界上有近7000種罕見(jiàn)病，約80%罕見(jiàn)病是源于基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病。兒童是罕見(jiàn)遺傳病的重災(zāi)區(qū)，約50%罕見(jiàn)病患者在兒童期就開(kāi)始遭受疾病的折磨，30%罕見(jiàn)病兒童在5歲前離開(kāi)人世。神經(jīng)系統(tǒng)異常、復(fù)雜型先天心臟病、代謝紊亂、反復(fù)嚴(yán)重感染疑似免疫缺陷病、嚴(yán)重凝血功能障礙等沒(méi)有明確病因的罕見(jiàn)病是臨床危重癥患兒的常見(jiàn)疾病類型。這些疾病早期癥狀往往不典型、常規(guī)診斷過(guò)程中需要多種反復(fù)檢查。但由于人類基因組含有約30億對(duì)堿基對(duì)，造成由基因缺陷導(dǎo)致的罕見(jiàn)病不僅種類繁多，還很少見(jiàn)，大部分醫(yī)生們很難有相關(guān)診斷經(jīng)驗(yàn)，導(dǎo)致罕見(jiàn)病難以診斷。

　　隨著分子診斷技術(shù)中基因測(cè)序的發(fā)展，基因檢測(cè)在遺傳相關(guān)疾病的診斷中發(fā)揮越來(lái)越重要的作用。實(shí)踐證明，在危重癥患兒中應(yīng)用現(xiàn)有的基因診斷技術(shù)，建立快速診斷流程，及時(shí)明確病因，可以為危重癥患兒爭(zhēng)取更多治療時(shí)間窗，為醫(yī)生指引針對(duì)性治療決策，提供預(yù)后判斷。

　　為了能夠使得基因診斷技術(shù)更加快速、準(zhǔn)確，且具有供更多醫(yī)生精準(zhǔn)復(fù)制的可操作性，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)周文浩、吳冰冰教授等來(lái)自全國(guó)11家醫(yī)院的13位專家們總結(jié)實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，反復(fù)討論共同撰寫(xiě)了中國(guó)首個(gè)《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測(cè)序?qū)＜夜沧R(shí)》。據(jù)介紹，該共識(shí)首次明確了快速全基因組測(cè)序的適用人群、實(shí)施流程、臨床醫(yī)生在基因測(cè)序過(guò)程中的具體工作、分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室要求、基因檢測(cè)數(shù)據(jù)分析等操作規(guī)范等。

(責(zé)任編輯：張可欣)